Seminário Cri-Du_Chat

FACULDADE PITAGORAS DE JUNDIAÍ
Graduação de Psicologia
Primeiro Semestre

SÍNDROME CRI DI CHAT

Célia Duarte de Miranda
Neusa Aparecida da Silva
Wagner Luiz Soutto
Jennife Rogéria de Paula
Adélia Mendes Luciana Lima Sousa

Professora: Danilo

JUNDIAÍ
2014
1. SÍNDROME CRI DU CHAT (Síndrome do Miado de Gato)
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

1.1 – O que é?
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

1.2 - Comparação dos cariótipos

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

2. QUEM FOI O PROFESSOR JÉRÔME LEJEUNE

Lejeune: A genética como arte de curar Ao aprofundar seus estudos de genética, o Dr. Lejeune seguirá o objetivo de toda sua carreira: aliviar o sofrimento, tratando - e curando - na medida do possível, fiel ao juramento de Hipócrates. Em 1952, ele decidiu se dedicar à