seminario SD

1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia do 21.

O ser humano tem 46 cromossomos dispostos em pares, sendo 23 provenientes do pai e 23 da mãe. Contudo, indivíduos com Síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21, ao invés de duas, ficando assim com 47 cromossomos em suas células.

2 HISTÓRICO

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down.

3 O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

Basicamente, a síndrome de Down significa que seu bebê tem um cromossomo extra em cada uma dos seus milhões de células. Em vez de 46, ele tem 47 cromossomos. Essa síndrome ocorre igualmente em meninos e