SCID

Síntese
A imunodefeciência grave combinada (SCID) é uma doença rara causada por deficiências genéticas que provoca a ausência ou excesso do número de linfócitos B, linfócitos T e linfócitos NT (Natural Killer), afetando o sistema imunitário humano. O nosso organismo tem métodos específicos para combater vírus e a falta destes linfócitos afeta o seu normal funcionamento, retirando resistência a simples infeções, tal como aftas, e também a infeções mais graves, como pneumonias, diarreia, etc.
Existem vários tipos de SCID, mas destas, só 6 são mais frequentes. Destas seis apenas uma imunodeficiência é heterossómica, afetando um gene no cromossoma X, logo, aparecendo só em indivíduos do sexo masculino, as restantes afetam genes em autossomas, são autossómicas.
As crianças com SCID são mais vulneráveis a infeções, atingindo estados graves com facilidade. A vacinação, apesar de ser considerada algo com função protetora, é um risco muito grande para doentes de SCID, visto que certas vacinas são constituídas por vírus vivos, e estes infecionam o doente, que não consegue eliminar o perigo. As transfusões sanguíneas também representam um grande risco; o sangue tranferido deve ser irradiado (sem leucócitos) para prevenir a doença GVHD (doença do enxerto contra hospedeiro) e impedir a infeção com CMV (Citomegalovírus).
Só existem duas formas de tratamento que são o transplante de medula óssea e a terapia por substituição, que consite na administração de imunoglobulina que substitui os anticorpos em falta.
Esta doença gera alguns problemas socioeconómicos, porque os doentes têm de permanecer num local isolado ou num fato especial (ambos esterilizados), e estes tipos de procedimentos custam grandes quantias monetárias. Também a nivel emocional e afetivo, é certamente difícil tanto para familiares e amigos como para o doente, visto que estes não têm uma infância normal, não podem brincar em ambientes não estirilizados, e é perigoso terem contaco físico com familiares,