Sabedoria

11/06/2009

Desequilíbrio da síntese de globina
É um tipo de anemia hereditária causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina. hemoglobina. A anemia talassêmica é classificada dentro das hemoglobinopatias, doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina.

Má-formação dos glóbulos vermelhos, que são menores do que o normal e
Mátêm uma membrana celular ligeiramente deformada.

As cadeias a e b da HbA são produzidas separadamente sob controle de genes localizados nos cromossomos 16 e 11, porém em quantidades semelhantes.

Este desequilíbrio na síntese de cadeias globínicas que é o responsável pelas manifestações clínicas das talassemias ocorrem geralmente por:

o Deleção de gen, gen, o Perda de uma secção do gen, gen, o Erros de transcrição.

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Heterozigotos (beta) São habitualmente assintomáticos

Heterozigotos e homozigotos
(beta)
(alfa)

Homozigotos e Heterozigotos têm manifestações clínicas que podem variar, desde anemias graves até formas benignas praticamente assintomáticas;

A talassemia é uma doença de transmissão recessiva, pois enquanto os homozigotos recessivos estão sujeitos a crises devidas à falta de capacidade respiratória dos glóbulos vermelhos, os heterozigotos (portadores sãos) se reconhecem mutuamente pois são microcitêmicos, apresentando uma má-formação dos glóbulos vermelhos, que são menores do que o normal e têm uma membrana celular ligeiramente deformada.

β +/β +

β +/β 0

β δ β/β + β δ

β δ β/β 0 β δ

β δ β δ β δ β δ β δ β δ β δ β δ γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

γ

Talassemia β menor

Talassemia β intermediária

β +/β 0

β 0/β 0

Talassemia β maior

As α talassemias são mais complexas em relação a genética , já que temos em cada cromossomo 16 dois genes α vizinhos e funcionais. Enquanto a forma