Síndromes geneticas

Páginas: 17 (4098 palavras) Publicado: 28 de maio de 2013
Sumario

1. Introdução 4
2. Síndrome de Down 5
3. Trissomia do X 7
4. Síndrome de Eduards 8
5. Síndrome 47 XYY 9
6. Síndrome de Patau 10
7. Síndrome do Cri-du-Chat 11
8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13
9. Síndrome de Turner 13
10. Síndrome de Padrer Willi 14
11. Síndrome de Klinefelter 15
12. Síndrome de Williams 16
13. Referencia Bibliográfica 18

1. Introdução
As alteraçõescromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estrutural, dimorfismos faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos. Aproximadamente 0,8% dos nascidos vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduostem um fenótipo anormal.

2. Síndrome de Down
Em 1866, John Langdon notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. O numero de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46(23 do pai e 23 da mãe), disposto em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da síndrome de down há um erro na distribuição e, aoinvés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Esse processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de formas apropriadas para os polos na fase denominada anáfase. A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Há três tipos principais de síndrome de down:
* Trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. A causa da trissomia simples é a não disjunção cromossômica. Ocorre em cerca de 95% dos casos.
* Translocação: o cromossomo extra do par 21 ficagrudado em outro. Nesse casso embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da síndrome. Ocorre em cerca de 5% dos casos.
* Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 45 cromossomos. Ocorre em cerca de 2% dos casos.
Os sintomas da síndrome de down variam de pessoas para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto,as crianças com síndrome de down têm uma aparência amplamente conhecidas. As características, mas comum nos portadores são:
* A parte superior da cabeça é levemente achatada na maioria das crianças, o que da uma aparência arredondada á cabeça. As fontanelas são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram, há muitas vezes, umafontanela falsa. Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo, ou, em casos raros, todo cabelo pode ter caído.
* Rosto tem um contorno achatado, devido, os ossos faciais poucos desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
* Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicânticas (umaprega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), é semelhante a dos orientais. Pálpebras estreitas e levemente obliquas.
* Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix) é muitas vezes dobrada. Os canais do ouvido são estreitos.
* A boca é pequena. Algumas crianças mantem a boca aberta e a língua podem projetar-se um pouco. À medida que acriança com síndrome do Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca é mais estreito do que na criança “normal”. A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes.
* Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca. No bebê, dobras soltas...
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