Síndromes genéticas

Páginas: 14 (3473 palavras) Publicado: 9 de abril de 2014
INTRODUÇÃO


As síndromes genéticas são alterações cromossômicas provocadas por modificações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor naquantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o númerocromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podemoriginar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.










SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down, outrissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer.Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% doscasos, por cardiopatias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudodos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde eaprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner é uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino. Estima-se que cerca de 1% das pessoas que a possui sobrevive. Trata-se de uma monossomia docromossomo “X”, o que significa que ao nascerem as mulheres têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado.
Tamanha diferença na quantidade de cromossomos leva a uma série de complicações. Poucas são as crianças que conseguem nascer, e as que sobrevivem precisam lidar com diversos sintomas. O organismo fica impossibilitado de desenvolver sozinho os caracteres sexuais secundários...
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