Síndromes Biologia 12ºano

Páginas: 2 (351 palavras) Publicado: 26 de outubro de 2014
Síndrome de Patau-242570202565
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossómica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, tendo observado um caso de másformações no cromossoma 13.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromatídeos.
Neste caso, o gâmeta possui um par de cromossomas 13,que, juntando com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro, forma um ovo com trissomia.
O fenótipo inclui más formações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.
Um retardamento mentalacentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urogenitais incluindo a criptorquidia nos indivíduos do sexo masculino e o útero bicornado e ovários hipoplásticos nosindivíduos do sexo feminino, originando a inviabilidade.
As mãos e os pés podem mostrar um dedo a mais que o normal (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobreposto ao terceiro e quarto, como na Síndrome deEdwards (trissomia 18).

Síndrome de EdwardsA síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de uma anomalia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticistabritânico John H. Edwards.
Algumas características:
Atraso mental;
Atraso do crescimento;
Má formação grave do coração;
Crânio excessivamente alongado na região occipital;
Orelhas apresentampoucos sulcos;
Boca pequena e o pescoço geralmente muito curto;
Existe uma grande distância inter-mamilar e os genitais externos são anómalos;
O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobreo dedo médio.
Estes sintomas têm uma incidência de 1 em 8000 recém-nascidos, na maioria dos casos, do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 acabem em abortos espontâneosdurante a gravidez. Um dos factores de risco é a idade avançada da mãe.
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A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de...
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