Síndrome do miado do gato

Páginas: 5 (1014 palavras) Publicado: 12 de dezembro de 2012
Escola Estadual Profº Varela Barca

Cri-duc-hat (Síndrome do miado do gato)

Natal/RN
Dez/2012
Componentes:
Danilo, Nº
Fabiano, Nº:
Francisco, Nº: 17
Lucas Sales, Nº: 34
Pedro Victor, Nº: 42
Vito Hugo, Nº



Este trabalho é destinado a matéria de Biologia, ministrada pelo professor; Paulo César, com o intuito de preencher a nota do 4º bim. do ano de2012.

Natal/RN
Dez/2012
Sumário:
Descoberta da doença:............................................. 4
Outros nomes da doença: ........................................ 4
Divisão cromossômica: ............................................. 5
Características dos afetados..................................... 6
Tratamento:............................................................... 7Exames de diagnóstico:............................................ 7
Anexos:...................................................................... 8
Fontes de pesquisa:.................................................. 8

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado do Gato):

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descoberta no ano de 1963 pelo Dr. Jérôme Lejeune na França. Esta Síndrome recebeesse nome pelo fato de os recém-nascidos possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
  Por sua vez, é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 a cada 50000 nascimentos  e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo éenvolvido.
Em virtude disso, possui outros nomes, como:
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
* Síndrome do choro de gato
* Síndrome de Lejeune
* Síndrome do miado do gato

Nessa dimensão, há uma explicação genética para este tipo de doença:
Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as célulasestiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar no lugar errado. Estes erros são bem comuns, e são uma parte normal do desenvolvimento natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, faz com que não gerem seres que tenham longevidade.
Na CDC, a região, que por sua vez é crítica docromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. E o gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo de número 5 em qualquer um dos pais, emalguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e por isso, é importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.
Não é a "culpa" de qualquer um dos pais, e a maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% destes casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) noscromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC na família.

Cariótipo normal:

Cariótipo com cri-du-chat:

Características dos afetados:
Bebês:
* Alto e longo choro aonascer;
* Choro de gato;
* Baixo peso ao nascer;
* Cabeça pequena (microcefalia);
* Rosto redondo (rosto de lua);
* Olhos amplamente espaçados;
* Baixa ponte nasal;
* Desenvolvimento atrasado;
* Microcefalia.

Crianças e adultos:
* Hipotonia (tônus muscular deficiente);
* Queixo pequeno;
* Mandíbula pequena (micrognastia);
* Retardamento mental;...
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