Síndrome de edwards

Páginas: 10 (2330 palavras) Publicado: 26 de março de 2012
Introdução




A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18 (quando se desenvolve três cromossomas de um tipo específico num só organismo, ao invés de dois, sendo assim, o indivíduo terá três copias de todos os genes presente no cromossomo 18), foi observada a primeira vez em 1960 pelo professor John H. Edwards e seus colegas de trabalho, daí o nome da síndrome. O primeiro caso possuem relatos deuma menina de apenas nove semanas de vida que apresentava um atraso de crescimento e desenvolvimento, orelhas má formadas, pescoço com pregas cutâneas bilaterais, esterno curto, mãos dobradas com sobreposição dos dedos, micrognatia (mandíbulas subdimensionadas), os calcâneos e o occipital desenvolvidos, cardiopatia congênita, dedões do pé fletidos em direção ao dorso (Figura 1). Algum tempo depoisnaquele mesmo ano, Smith, um professor da faculdade americana de Wiscousin e seus colaboradores, relataram o primeiro caso na América do norte, obtendo assim, um padrão para essa patologia e curiosamente também ajudaram a descrever a Síndrome de Patau (trissomia 13). Entre as trissomias, esta é a segunda mais frequente nos seres humanos (a mais frequente é a Síndrome de Down ou trissomia 21), suaincidência estimada está entre um para seis mil e um para oito mil, sendo observada maior probabilidade em filhos cuja idade materna é avançada e em meninas, na proporção quatro para um.



























Desenvolvimento da Síndrome de Edwards



Os relatos da gestação são de movimentos fetais fracos e quantidade exagerada de liquido amniótico, em muitosdos casos a gestação é prolongada, podendo se estender por 42 semanas ou mais, a placenta é pequena e a artéria umbilical é única. Características mais comuns nos recém-nascidos são: baixo peso do nascimento, em torno de 2240g; choro ao nascer bem fraco; musculatura esquelética hipoplásica igualmente ao tecido adiposo; respostas bem fraca aos estímulos sonoros. As características do crânio e daface de um recém-nascido portador da trissomia 18 são bem evidentes: crânio amórfico, com diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente; as fontanelas podem ser amplas e microcefalia pode estar presente; a face é triangular com testa alta e ampla. Há micrognatia, bocas e nariz pequenos, palato ogival, fendas palpebrais são estreitas. As orelhas são más formadas e apresenta-se abaixo da dimensãonormal. Os sinais mais importantes da dismorfia craniofacial da síndrome são as orelhas, o occipital proeminente e o micrognatismo. As características mais evidentes da região do tórax e do abdômen é o pescoço curto com excesso de pelo; esterno curto, mamilos pequenos; presença de hérnia inguinal ou umbilical, e/ou diástase dos músculos retos; pélvis estreita, limitação da abdução dos quadris(figura 2). Já nas extremidades do corpo a síndrome de Edward é bem evidente, a criança costuma manter os punhos cerrados, o segundo dedo recobrindo o dedo médio e o quinto dedo recobrindo o quarto; as unhas são hipoplásicas (figura 3b). É comum o pé torto congênito; o calcanhar se apresenta de forma proeminente, tendo o pé o formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço); os dedões do pé seapresentam encurtados e em flexão dorsal (figura 3a). Observa-se nas genitálias dos portadores da síndrome, sendo do sexo masculino é comum a criptorquidia nos meninos e nas meninas hipertrofia do clitóris com hipoplasia dos grandes lábios nas meninas. Existe uma série de malformações congênitas, afetando cérebro, coração, rins e aparelho digestivo que podem estar presente. Entre as malformaçõescardíacas, quase sempre responsáveis pelo óbito dos recém-nascidos, a comunicação interventricular e a persistência do canal arterial são as mais frequentes. Tecido pancreático hetereotópico, eventração diafragmática, divertículo de Meckel, e diversos tipos de displasias renais são observados frequentemente. Crises de apneia são frequentemente observadas e não ganham peso.









Causas...
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