Síndrome de Edwards, Patau e Miado do Gato

Páginas: 6 (1380 palavras) Publicado: 8 de abril de 2014

Síndrome do Miado de Gato
Descoberta por Dr. Lejeune (França, 1963), a síndrome do miado de gato foi assim chamada devido ao choro do bebê ao nascer, semelhante ao miado de um gato em sofrimento. Isso se seve a uma malformação na laringe (hipoplasia), que será corrigida com o tempo.
A síndrome ocorre devido a uma anomalia cromossômica causada pela deleção do braço mais curto do cromossomo 5,sendo também conhecida como a síndrome do 5 p– ou ainda Cri-Du-Chat. A ocorrência da síndrome é esporádica; a hereditariedade ocorre em aproximadamente 20% dos casos devido a translocações.

A frequência de nascimentos com esta síndrome é de uma a cada 50 mil crianças. A prevalência é maior no sexo feminino, sendo duas meninas para cada menino com a síndrome.
Geralmente, a estimativa de vidapara as crianças portadoras de Cri-du-Chat é baixa, mas em alguns casos pode-se esperar o tempo de vida normal. Foi observado em algumas crianças sinais de envelhecimento precoce.
Alterações Anatômicas e Fisiológicas
Os bebês com a síndrome do miado de gato possuem choro característico, parecido com um miado de gato, devido à hipoplasia na laringe. Apresentam baixo peso ao nascimento – mesmoestando no período certo de gestação – cabeça pequena, tônus muscular deficiente, rosto redondo em forma de Lua, epicanto, prega única na palma da mão, dedos longos, orelhas abaixo da linha do nariz, alguns nascem com problemas cardíacos e renais.
Quando crianças podem, na maioria das vezes, ser magros e de baixa estatura, possuir queixo pequeno, nariz longo e alguns podem ser estrábicos. As criançasmais velhas frequentemente possuem os dentes projetados para frente por terem o maxilar e a cabeça pequenos. Além disso, alguns desenvolvem escoliose.

Os bebês costumam ter pouca força para mamar e possuem problemas de refluxo. As crianças que já são mais velhas não conseguem mastigar direito, necessitando que todo alimento seja preparado com a consistência adequada.
Suas habilidadesmotoras também são atrasadas, mas algumas crianças conseguem aprender a escrever.
Alterações Comportamentais
Possuem um grau de déficit cognitivo, que pode ser moderado ou severo, dependendo do caso, com quociente de inteligência inferior a 20. A criança que apresenta essas características levará muito mais tempo para aprender e a fala é atrasada. Dependendo da criança, pode nem sequer falar,precisando comunicar-se a sua maneira, através de placas, sinais, fotos, etc.
Por terem dificuldades para aprender o treinamento das necessidades fisiológicas, possuem prisão de ventre.
Outra característica muito presente principalmente nos bebês é o sono agitado. Algumas crianças são hiperativas e podem ser tornar agressivas, batendo e dando beliscões. Podem ter alguma obsessão por algum objeto,querendo pegá-lo ou puxá-lo assim que tiver o contato visual.
É importante ressaltar que nem todas as crianças com a síndrome do miado de gato terão todas as características citadas acima.
Tratamento
Não existe cura para essa anomalia genética. No entanto, alguns procedimentos como estimulação precoce, o tratamento fisioterapêutico, fonoaudiológico e terapêutico ocupacional são imprescindíveisdesde muito cedo. Crianças com Cri du Chat, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mantê-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grandeauxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas...
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