Síndrome de Down

Páginas: 2 (278 palavras) Publicado: 2 de dezembro de 2014
Síndrome de Down
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Síndrome de Down

Garoto com síndrome de Down usando uma parafusadeira elétrica.
Classificação e recursos externosCID-10 Q90
CID-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Star of life caution.svg Aviso médico
Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveua síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.2 , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum,estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down estáassociada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoascom síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mentalprofundo.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma únicaprega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome deDown possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.
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