Síndrome de Down

Páginas: 11 (2668 palavras) Publicado: 19 de abril de 2014
1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição socioeconômica geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipodistintivo. (NISLI, 2009).
No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de oito mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê. (BRASIL, 2005).
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida àpesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21. (NUSSBAUM; MCINNES; WILLARD; et al, 2008).
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margemda íris, apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais). A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). (OSÓRIO; ROBINSON, 2002).
A partir destas característicaslistadas acima é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.(SANTOS; FRANCESHINI; PRIORE, 2006).
Crianças com limitações funcionais crônicas têm mais dificuldade nos aspectos sociais e comportamentais do que as crianças com desenvolvimento normal. Assim, é preciso oferecer a elas possibilidade de intervenção que considere essas diferenças e possibilite o aprimoramento de suas potencialidades. (RIBAS, 1996).
As orientações e os esclarecimentos prestados porprofissionais que atendem essas crianças buscam tornar os pais mais envolvidos e seguros e, assim, modificar suas atitudes e seus comportamentos por meio de um planejamento que envolva métodos instrutivos e criativos para que o processo de aprendizagem aconteça. (COLNAGO, 2000).
















2 SÍNDROME DE DOWN

2.1 Anomalias cromossômicas

Ocorrem em virtude de meiosesatípicas durante o processo anômalo da gametogênese. Na espécie humana nas células somáticas se espera encontrar 23 pares de cromossomos. A verificação do número e da forma dos cromossomos de um indivíduo é feita pela montagem do seu cariótipo, a partir de imagens obtidas de células em mitose, na metáfase. È neste momento que os cromossomos atingem seu máximo grau de condensação. (SANTOS; FRANCESHINI;PRIORE, 2006).
Existem indivíduos que apresentam número anormal de cromossomos em seu cariótipo. A causa das alterações no número de cromossomos de um indivíduo está no processo de meiose, na formação dos gametas. Podem ocorrer pequenas falhas no momento da separação das cromátides-irmãs. Diz-se que ocorre uma não disjunção dos cromossomos gerando as anomalias cromossômicas. (NISLI, 2009)....
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