SÍNDROME DE DOWN

Páginas: 4 (869 palavras) Publicado: 19 de março de 2014
88 Jornal0021-7557/95/71-02/88 Nº2, 1995
de Pediatria - Vol. 71,
Jornal de Pediatria
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ARTIGO ORIGINAL

Síndrome de Down - análise clínica,citogenética
e epidemiológica de 165 casos
Down Syndrome - A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients
Raquel Boy1*, João G. B. Neto 1***, Fernando R. Vargas1***, ClarisseFontana**,
José C. C. Almeida1,2****, Juan Llerena Jr.1,2****
Resumo
Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down (SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica doInstituto Fernandes Figueira - Fundação Oswaldo
Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava
avaliação clínica, análise citogenética, controle hematológico,
dosagem de hormôniostireoidianos, ultrassonografia abdominal
e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico
de SD foi establecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de
vida, sendo que 70% dos pacientesencontravam-se abaixo de 4
anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia
livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85% dos exames
citogenéticos realizados. A malformação congênita maiscomum
foi cardiopatia (37,5%) e, dentre as complicações clínicas,
observamos pneumonia de repetição em cerca de 30% dos casos,
a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em
14%dos pacientes, e a ultrassonografia abdominal permitiu a
detecção precoce de litíase biliar em 4,3% dos exames realizados,
achado muito significativo na população pediátrica. Um programa clínicopreventivo e prospectivo para detectar complicações
na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo implicando, possivelmente, na redução da mortalidade neste grupo de risco.

Abstract
A clinical follow upof 165 Down Syndrome (DS) patients in
an outpatient clinic programme at the Centro de Genética Médica
(IFF - FIOCRUZ) was undertaken retrospectively. Clinical and
laboratorial investigations were...
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