síndrome de down

Páginas: 17 (4080 palavras) Publicado: 13 de outubro de 2013
CENTRO UNIVERSITARIO DE SAÚDE, CIÊNCIAS HUMANAS E TECNOLÓGICAS
DO PIAUÍ. CURSO DE BIOMEDICINA - III PERÍODO
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA

BLOCO: F TURMA: 4

PROF: ANA AMÉLIA

SÍNDROME DE DOWN

TERESINA PI
2012

ACADÊMICAS
Alaíde Sila Lemos
Vanessa Leopoldino C. Rodrigues

SÍNDROME DE DOWN

Pré-projeto apresentado à disciplina de Genética
Básica

do

Curso

deBiomedicina

do

Centro

Universitário UNINOVAFAPI, ministrado pela Profº.
Ana Amélia de Carvalho, como requisito parcial para a
obtenção de nota.

TERESINA PI
20012

"Toda ciência, comparada com a realidade, é primitiva e infantil - e,
no entanto, é a coisa mais preciosa que temos".
(Albert Einstein, 1879-1955)

SÚMARIO
1- LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLASUTILIZADAS_____________________05
2- INTRODUÇÃO_______________________________________________________06
3- OBJETIVO GERAL ___________________________________________________08
2.1 OBJETIVOS ESPECÍFICOS___________________________________________08
4- JUSTIFICATIVA______________________________________________________09
5- REFERÊNCIAL TEÓRICO_____________________________________________10
6-METODOLOGIA_____________________________________________________ 15
7- CRONOGRAMA______________________________________________________16
8- ORÇAMENTO________________________________________________________16
9- RESULTADOS ESPERADOS___________________________________________17
10- REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS_____________________________________18

LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS UTILIZADAS
APP - Proteína PrecursoraAmiloide
CBS - Cistationina Betassintetase
SD - Síndrome de Down

INTRODUÇÃO
Evidências históricas indicam que provavelmente sempre existira pessoas com Síndrome
de Down na humanidade, embora os primeiros trabalhos científicos sobre a síndrome tenham
surgido no século XIX.( DESSEN; 2002)
No século VII foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de Down,
através dasescavações de um crânio saxônio, o qual apresentava alterações estruturais, visto
freqüentemente nestas crianças. Também na região dos Olmecas foram encontrados gravações,
esculturas e desenhos de crianças e adultos com as mesmas características das pessoas com SD.
(PUESCHEL; 1993)
Langdon Down apresentou cuidadosa descrição clínica da síndrome, entretanto
erroneamente estabeleceu associações comcaracteres étnicos, seguindo a tendência da época.
Chamou a condição inadequadamente de idiotia mongolóide. No seu trabalho ele relata:
“A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes e pretendo neste
artigo chamar atenção para o grande número de idiotas congênitos que são Mongóis típicos. O
seu aspecto é tão marcante que é difícil acreditar que são filhos dos mesmos pais... O cabelonão
é preto, como em um Mongol típico, mas de cor castanha, liso e escasso. A face é achatada e
larga. Os olhos posicionados em linha oblíqua, com cantos internos afastados. A fenda pálpebra
é muito curta. Os lábios são grossos, com fissuras transversais. A língua é grande e larga. O
nariz, pequeno. A pele, ligeiramente amarelada e com elasticidade deficiente. É difícil acreditar
que setrate de um europeu, mas pela freqüência com que estas características são observadas,
não há dúvida de que estes aspectos étnicos resultam de degeneração. O tipo de idiotia
Mongólica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. São sempre idiotas
congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida uterina. Eles são, na maioria, exemplos de
degeneração originada de tuberculose nos pais”.(DOWN; 1886)
A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade
cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e
colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome
de Down, possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico
pequeno, desde então designado...
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