Síndrome de Down, características

Páginas: 6 (1303 palavras) Publicado: 19 de setembro de 2013
Colégio Santa Teresa D´Ávila
3° ano E.M.
Disciplina: Biologia
Profª. Letícia




Síndrome
de
Down



Lucas Da Silva Motta
Pedro Paulo P. Foster
Thiago da Silva Meshke






Sumário

1. Introdução.......................................................3
2. Aspectos Gerais da Síndrome de Down..........3
3.Histórico.........................................................4
4. Etiologia..........................................................4
5. Tratamento......................................................5
6. Conclusão........................................................6
7. Referências Bibliográficas..............................7
8. Anexos............................................................81. Introdução

A Síndrome de Down, também conhecida por Trissomia do Cromossomo 21, se caracteriza por um distúrbio genético que causa alterações físicas singulares. É um dos distúrbios mais comumente observados e conhecidos.
Os casos relatados sobre o nascimento de bebês com este distúrbio representam um obstáculo para a família, já que é um transtorno que não pode sercurado e, por conseguinte, cobra uma adaptação radical desse grupo familiar. Além disso, vêm todos os fatores psicológicos: tristeza, angústia, incerteza, revolta, e até mesmo rejeição. Por isso, é importante um acompanhamento psicológico para que esta primeira fase da vida possa transcorrer da melhor maneira possível.
Durante a última década, ocorreram progressos incríveis relacionados à essadoença, tanto na área biomédica quanto na comportamental, além de um tímido, mas crescente, abandono dos preconceitos por parte da sociedade. Assim, cada vez mais os indivíduos afetados podem vir a ter uma vida “normal”, respeitados os limites de cada um.


2. Aspectos Gerais

As características clínicas de um indivíduo com SD são claramente reconhecíveis (fig.1), embora algumas delas possam seapresentar em pessoas que não possuam este distúrbio. Podemos listá-las:

- Retardo mental, variando do leve ao profundo;
- Hipotonia muscular;
- Baixa estatura;
- Anomalias cardíacas;
- Perfil achatado (fig.2);
- Fendas palpebrais oblíquas;
- Prega palmar transversal única (fig.3);
- Dedos e mãos curtos e grosseiros (fig.3);
- Manchas de Brushfield (fig.4);
- Braquiclinodactilia(entortamento dos dedos, especialmente dos mínimos) (fig.5);
- Aumento do tecido subcutâneo do pescoço;
- Nariz hipoplásico;
- Língua protuberante e sulcada (fig.6);
- Diástase da sutura sagital (separação excessiva da sutura que une os parietais);
- Sindactilia (fusão de dois ou mais dedos, formando um tecido único);
- Orelhas pequenas, com implantação baixa do canal auricular (fig.7);
- Aumentoda distância interpupilar;
- Cavidade oral reduzida;
- Occíputo (região do cérebro) achatado;
- Grande espaço entre os 1° e 2° dedos dos pés;
- Ligamentos soltos;
- 3ª fontanela (espaço macio do crânio do bebê, normalmente têm-se somente duas);
- Presença de prega epicântica (fig.8);
- Perda precoce da audição;
- Olhos amendoados (fig.9);
- Aumento expressivo na ocorrência de convulsões.3. Histórico

O primeiro registro formal da trissomia do cromossomo 21 é datada do século XIX, pelo médico inglês John L. H. Down, então empregado em uma clínica para crianças com deficiências psicomotoras. Entre os anos de 1864 e 1866, Down começou a listar casos de crianças com uma síndrome peculiar, cuja existência lhe era ignorada; tanto que chegou a formular teses de que aquelas seriam“crianças inacabadas”, vítimas de um estado de regressão natural.
Após esses relatos, ocorre na literatura especializada uma tentativa de explicar as causas dessa síndrome, tais como sífilis, tuberculose e hipotireoidismo. Durante esse período, qualquer criança que nascesse com esse distúrbio era rejeitada e mantida sob regime hospitalar em péssimas condições, o que lhes ocasionava o...
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