Síndrome de crouzon

Páginas: 6 (1409 palavras) Publicado: 10 de outubro de 2011
Características Gerais

A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença.

Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto acraniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, comdeformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e dabase do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionandocrescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.
[editar] Base Genética

A síndrome deCrouzon pertence a um raro grupo de alterações genéticas, causadas pela mutação no gene do receptor2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2). É uma enfermidade de herança autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável. Além disso, a síndrome não tem especificidade por gênero ou raça, e acredita-se que ela pode estar relacionada com a idade paterna avançada.Atualmente, vinte e cinco mutações já foram identificadas no FGFR2 e estão relacionadas com a patogenia da síndrome de Crouzon. No entanto, 50% dos incidentes da síndrome de Crouzon não são herdados e sim, resultado de novas mutações espontâneas. As relações entre os fatores fibrobláticos e a doença partem do pressuposto de que uma isoforma do receptor é encontrada no mêsenquima e ativada pelo fator 2 decrescimento fibroblasto e a segunda isoforma do receptor de fator de crescimento de fibroblastos 2 é encontrada principalmente em células epiteliais e ativada pelo fator 7 de crescimento do fibroblasto e pelo fator 10 de crescimento do fibroblasto. A ligação de um fator de crescimento a um receptor específico na membrana plasmática irá promover a ativação deste receptor (proteína transmembrana),que ativa proteínas transdutoras de sinais presentes no citoplasma através do domínio interno do receptor, logo alterações nos genes acabam tornando-se responsáveis pelas deformidades observadas no portador da síndrome.

Os fatores de crescimento fibroblástico estão intimamente relacionados à matriz extracelular. Quando a matriz extracelular apresenta mutação de FGFR2 passa a secretar citosinas demaneira autócrina, passando a agirem sobre a própria matriz que as produzem e parácrina, passando a agirem também em células vizinhas à matriz, sem que para isso tenha que atingir a corrente sanguínea, logo a citocinas podem vir a modificar a própria matriz e essas modificações podem afetar a formação e distribuição de proteínas e dos componentes intracelulares. Acredita-se, portanto, que estas...
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