Síndrmoe de down

Páginas: 12 (2938 palavras) Publicado: 23 de outubro de 2013
Histórico da doença:

Em 1866, John Langdon Down percebeu que havia nítidas semelhanças na aparência de certas crianças com atraso mental. Apropriou-se do termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares. Em 1958, ogeneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndromede Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome deDown. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Situação epidemiológica:
A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental no mundo. Atualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador daquela síndrome. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social. No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas.

Conceito e causas:
A síndrome de Down é a mais frequente causa de retardo mental de origem genética em seres humanos. Afetatodas as etnias e ambos os sexos. Essa síndrome decorre da presença de uma cópia a mais do cromossomo 21 no material genético do afetado. Um indivíduo sem alteração em seu material genético tem duas cópias de cada um dos tipos de cromossomos humanos e o afetado pela síndrome de Down tem três cópias de um deles, o cromossomo 21. A presença de três cromossomos 21 normais é a causa mais comum dasíndrome de Down, ocorrendo em mais de 90% dos casos.
A síndrome de Down se divide em três categorias de acordo com as caracterísicas do cromossomo 21.
Trissomia livre do cromossomo 21: o mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia livre é a não disjunção dos cromossomos 21 durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ouespermatozóide com 24 cromossomos devido à presença de dois cromossomos 21. Após a fecundação com um gameta normal será originado um embrião com três cromossomos 21. O cariótipo desse indivíduo tem 47 cromossomos, sendo um deles uma cópia extra do cromossomo 21. A não-disjunção de cromossomos produz óvulos aneuplóides (isto é, portadores de um número de cromossomos diferente do número correto), que temexcesso ou perda de cromossomos.
Translocação cromossômica não equilibrada: Em 3 a 4% dos casos de síndrome de Down, o cromossomo 21 extra está fisicamente ligado a um segmento terminal de outro cromossomo, rearranjo cromossômico que se denomina translocação. Frequentemente, o cromossomo 21 extra está translocado para o braço curto de um dos cromossomos do par 14. Nestes casos, o cariótipo doafetado pela síndrome de Down tem 46 cromossomos, sendo que um desses cromossomos é rearranjado, com um cromossomo 21 translocado.
Mosaicismo cromossômico: A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 em uma divisão mitótica de uma célula do próprio embrião, que dará origem a uma linhagem de células que serão trissômicas. A proporção final entre células normais e trissômicas...
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