Síndromes genéticas

Síndromes genéticas

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.
Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
Exemplos de Síndromes
* Síndrome do Pânico: é uma condição mental que faz com que o indivíduo tenha ataques de pânico esporádicos, intensos e muitas vezes recorrentes. Pode ser controlado com medicação e psicoterapia. É importante ressaltar que um ataque de pânico pode não constituir doença (se isolado) ou ser secundário a outro transtorno mental.
Sintomas: O cérebro produz substâncias chamadas neurotransmissores que são responsáveis pela comunicação que ocorre entre os neurônios (células do sistema nervoso). Estas comunicações formam mensagens que irão determinar a execução de todas as atividades físicas e mentais de nosso organismo (ex: andar, pensar, memorizar, etc). Um desequilíbrio na produção destes neurotransmissores pode levar algumas partes do cérebro a transmitir informações e comandos incorretos. Isto é exatamente o que ocorre em uma crise de pânico: existe uma informação incorreta alertando e preparando o organismo para uma ameaça ou perigo que na realidade não existe.
Ttratamento: inclui medicamentos e psicoterapia. O uso de uma nova técnica denominada estimulação magnética transcraniana repetitiva também vem sendo indicado.

* Síndrome do Reye: é uma doença muito rara e séria, que normalmente afeta crianças com idades entre 4 e 12 anos, e pode ser mais comum durante epidemias de inverno, onde o número de doenças virais aumenta. A doença é potencialmente fatal causando danos irreversíveis ao cérebro e ao fígado. Como resultado do