Rett

SÍNDROME DE WILLIAMS E RETT

O QUE É TGD?
-Definições: os TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO ( TGD) são distúrbios nas interações sociais recíprocas, com padrões de comunicação estereotipados e repetitivos e treinamento nos interesses e nas atividades. Geralmente se manifesta nos primeiros cinco anos de vida.

HISTÓRICO DA SÍNDROME DEWILLIAMS?
Descrita pela primeira vez pelo cardiologista Jhon Williams, na nova Zelândia , em 1961, e pelo medico alemão A.J.Beuren, a Síndrome de Williams Beuren (SWB) foi relatada através de quadros clínicos de problemas cardíacos associados a atraso intelectual. Somente em 1933, a alteração do patrimônio genético que determina a síndrome foi identificada.Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.

O QUE É SINDROME DE WILLIAMS ?
É uma desordem no cromossomo 7Sua ocorrência acomete pessoas de ambos os sexos, com incidência de 1 caso a cada 20 mil bebês nascidos. Nos primeiros anos de vida, é comum que a criança apresente dificuldade de alimentação, irritação e choro demasiados. Com o passar do tempo, aparecem as alterações cardíacas, renais e odontológica,além de problemas de coordenação, já que as crianças apresentam certo atraso psicomotor. Em compensação, crianças com SWB geralmente são sociáveis, apresentam habilidades para a música e tem ótima memória auditiva. A alteração no cromossomo 7 nem sempre é diagnosticado com facilidade e, em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados mais precisos. Sem cura, da SWB podem ser aliviados mais facilmente quanto mais cedo for feito o diagnóstico do paciente. Dependendo do caso o paciente poderá ser submetido à cirurgia cardíaca, sessões de fonoaudiologia e avaliação da função renal, periodicamente, bem como à realização de exames auditivos e de visão, acompanhamento de peso e avaliação de problemas digestivos, ortopédicos, neurológicos e