Retinose Pigmentar

Páginas: 6 (1361 palavras) Publicado: 27 de julho de 2015
Retinite pigmentar ou retinose pigmentar

A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença que foi identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857.
São um conjunto de doenças hereditárias que causam a degeneração da retina, que é uma região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com essa doença apresentam aos poucos a perda da visão.
Isso ocorre pelo fatodas células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Ela é uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. A doença é incurável e afeta uma em cada 4 mil pessoas.
Formas da Retinite Pigmentosa e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras.Como ocorre
A maioria das doenças degenerativas da retina como a retinite pigmentosa são herdadas.
A retinite é uma variação genética (mutação) e é essa variação do gene pode gerar a doença, esse gene está presente em nossos cromossomos vindo de nossos pais sendo que herdamos um cromossomo de cada par de nossa mãe e um do pai.
(Nosso pai tem 46 cromossomos sendo, 23 pares eretirado 1 cromossomo de cada par de ambos os pais para formar um novo ser)
Existem Portadores da doença, mas não tem a doença desenvolvida apenas o gene com mutação podendo ser passada a seus filhos.
Os que apresentam as doenças e os sintomas, são chamados de afetados.
Como é RP herdado?

A retinose pigmentosa pode ser herdada de três maneiras sendo autossômico recessivo, autossômico dominante ouligada ao cromossomo X.
Herança autossômica recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene logo os pais são apenas portadores do gene e não tem problemas de visão.
Sendo assim:
Se a criança herda apenas um gene mutante de um pai, então acriança será um portador da do gene e não será afetado pela doença e não vai sentir qualquer problema.
Se a criança herda uma cópia mutante de cada genitor, a criança poderá desenvolver a doença e a perda da visão associada.
Para doenças recessivas:
Há 25% de chance de a criança ser afetada, 50% de chance de que eles sejam portadores do gene, mas não sejam afetados pela doença. Há também 25% de chancede não receber nenhum gene mutado.
Por isso quando uma pessoa tem doença por via deste, gera uma surpresa para a família, pois o pai tem o gene mutado e não são afetados e a doença não aparece por várias gerações.
Tende de aparecer entre 30 e 40 anos e provoca perda de visão grave.






Herança autossômica dominante
Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma criança recebe umacópia de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. É provável que o pai afetado saiba que tem a doença. O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação neste gene.
Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado pela doença. E 50% de chance da criança não receber a mutação.
Doenças dominantes tendem a aparecer em várias gerações deuma família, e muitos membros da família são afetados.
Esta forma de RP é menos grave, os primeiros sinais autossômicos tendem a aparecer entorno dos 30 anos de idade.
Herança ligada ao X
Esse tipo ocorre de acordo com o sexo dos pais para determinar a doença dos filhos.
Ocorre no último par de cromossomos, os cromossomos sexuais, sendo que a mulher tem dois cromossomos XX e os homem tem um X e Y,ao ter um filho a mulher vai passar um cromossomo X, e o homem pode passar um X ou Y. sendo XX menina e XY menino.
Doenças ligadas ao X são passadas no cromossomo sexual X. caso haja alguma mutação nesse gene os homens, são afetados pela doença e as mulheres se tornam portadoras mais não são afetadas, mas essas mães portadoras passaram doenças que são ligadas ao cromossomo X para seus filhos....
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