Resumo sobre a síndrome cri-du-chat

Síndrome Cri-du-Chat

A Síndrome Cri-du-Chat, que é conhecida também com “miado de gato” é uma doença genética, que é constituída a partir do cromossomo de numero 5. A doença é conhecida como 85% dos casos de diagnósticos positivos, sejam por motivos de um acidente biológico, quanto que em os 25% sejam herdados, ou seja, é transmitido genéticamente pelo pai ou pela mãe para o embrião ou espermatozóide.

A doença é de estado clínico grave, e é caracterizada por:

• Retardo mental;
• Microcefalia face arredondada;
• Estrabismo;
• Agitação e irritabilidade;
• Sono agitado
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem;
• Dificuldade em atenção e concentração;
• Tem peso e estatura reduzidos;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e renais;
• Nascem com o peso e tamanho reduzido, por ter um retardo crescimento uterino;
• Aumento na distancia entre os olhos
• Desenvolvimento reduzido da mandíbula
• Geralmente os dentes são projetados para frente devido a alteração no desenvolvimento crânio-facial.

Entre outras.

Alguns exemplos (em foto):

A expectativa média de vida das pessoas que possuem a doença, variam de mulher para homem. Para as meninas é os 14 anos, já os meninos os 16 anos.

As características de cada portador da doença, varia de pessoa para pessoa, de acordo com a quantidade da perda de material genético do braço curto do cromossomo 5, e da quantidade de estímulos cognitivos e motores que receberam.

“Miado de gato” se refere, ao choro da criança quando neném, que é muito parecido com um choro de gato, devido ao atraso no desenvolvimento da laringe, que explica o termo “Cri-du-Chat” (Síndrome do miado de gato) que é traduzido do Francês.

A doença se desenvolve a partir da perda do braço curto do cromossomo 5, a perda é natural, ou um problema com o cromossomo 5 de alguns dos pais, que devem ser avaliados, pois os pais de uma criança com a Síndrome pode obter mais filhos com a mesma doença.
A