progéria

930 palavras 4 páginas
É uma doença genética rara que ainda não possui cura
O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886. Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a progéria também é chamada de Síndrome de Hutchinson-Gilford.
A anomalia acomete um número extremamente baixo de crianças. Através dela o processo de envelhecimento adquire uma velocidade até 7 vezes maior do que o normal. Devido a esta circunstância a expectativa de vida não costuma ultrapassar os 14 anos de idade em meninas e os 16 em meninos.
Estudos diversos vêm sendo realizados com o intuito de aumentar a expectativa de vida ou até mesmo de evitar o seu surgimento. O que se tem conhecimento é que ela é causada por mutações genéticas que seriam o fator desencadeante do envelhecimento. Entretanto, não se sabe exatamente como funciona esta mutação e quais atitudes podem ser tomadas para impedi-la.
Como acontece a doença?
Acredita-se que uma mutação genética seja a causa de tal comportamento estranho. Em pessoas sadias o gene LMNA é o responsável por codificar proteínas super importantes para a estabilização da membrana interior no núcleo de todas as células. Sem estas proteínas a célula fica em desequilíbrio.
Crianças com progéria apresentam uma leve mutação neste gene LMNA. Com isto a produção de uma das proteínas importantes para estabilização das células fica comprometida. Esta proteína é chamada de progerina. Quando em quantidades anormais a progerina gera uma confusão no núcleo das células, estas mudam de forma e se tornam nocivas para os próprios tecidos, como os musculares e os cardiovasculares, por exemplo. Os tecidos deixam de se regenerar e as células morrem prematuramente.
Estudos indicam que esta mutação é o principal fator desencadeante da progéria. Muitas teorias têm sido defendidas tanto com relação aos sintomas quanto com relação à progressão da doença. Como se descobre a doença (diagnóstico)

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