Progeria

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE - CCBS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA DISCIPLINA: GENETICA BASICA

PROGERIA

SÃO CRISTOVÃO
2013
Síndrome Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)

Progeria é uma síndrome rara, fatal, caracterizada pelo envelhecimento acelerado, que ocorre em cerca de 8 a 10 vezes a taxa normal de envelhecimento, é uma mutação autossômica dominante, porém não é uma doença necessariamente hereditária. Estas crianças têm uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Para os pais que nunca tiveram uma criança com Progeria, as chances de ter uma criança com a síndrome é de 1 em 4 milhões. Mas, para os pais que já tiveram uma criança com Progeria, as chances de isso acontecer novamente é muito maior - cerca de 2-3%. Isso é devido a uma condição chamada “mosaicismo”, onde pai ou mãe tem a mutação genética da Progeria em uma pequena proporção de suas células, mas não tem Progeria. Em fevereiro de 2013, foram diagnosticadas 100 crianças, em 37 países, no entanto, acredita-se que há mais crianças que têm essa condição, mas ainda não foram diagnosticadas.
A Progeria foi descrita pela primeira vez na Inglaterra, em 1886, por Dr. Jonathan Hutchinson e em 1897 por Dr. Hastings Gilford. Em 1904, Hastings Gilford, realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características. Desses fatos resultou que a forma mais severa desta doença denomina-se Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, seu nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho". Devido ao fato de ser uma doença muito rara e com uma esperança de vida curta, tem sido difícil e demorado o seu estudo. Só em abril de 2003 que foi descoberto o gene da doença.
A HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado "lamina-a"). Uma única mudança de par de bases de nucleotídeos na sequência do DNA de