Progeria

Páginas: 16 (3879 palavras) Publicado: 9 de setembro de 2013
ENCONTRO DE BIOÉTICA DO PARANÁ – Vulnerabilidades: pelo cuidado e defesa da vida em situações de maior vulnerabilidade. 2, 2011,
Curitiba. Anais eletrônicos... Curitiba: Champagnat, 2011, p. 285-294. Disponível em: http://www.bioeticapr.org.br/

e - ISSN: 2176-8269
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD – PROGÉRIA: ASPECTOS BIOLÓGICOS
E VULNERABILIDADES
Bárbara Gabriela Calixto Sermidi 1
BiancaPaola Moreno Barausse1
Camile Assis de Lima1
Débora Cristina de Araújo de Sá1
Rafaela Fioravante Abil Russ1
Leide da Conceição Sanches2
Mariana Schenato Araújo Pereira 3
RESUMO
A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, é uma doença genética da infância
extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em
relação à taxa normal. O objetivogeral deste trabalho é apresentar as características físicas do
progeróide, expor as implicações e vulnerabilidades físicas e psicossociais que afetam os
indivíduos afetados e sua família, procurando métodos que melhorem a qualidade de vida dos
pacientes. Para tanto, foi realizada uma pesquisa bibliográfica com revisão em livros e artigos
técnico-científicos. A progéria é causada por umaalteração no gene LMNA, localizado no
cromossomo um, ou pela perda acelerada e progressiva dos telômeros. Essa doença afeta 1 entre
4 e 8 milhões de crianças, e ainda não possui cura. O diagnóstico é realizado pela observação dos
sinais e sintomas dos pacientes (perda de gordura, arteriosclerose, artrose, alopecia entre outros).
Os tratamentos existentes são à base de medicamentos que objetivamapenas amenizar os
sintomas característicos. Entretanto, estão sendo estudadas as terapias genéticas com o intuito de
inserir o gene que codifica as proteínas nas crianças com progéria ou a injeção do gene da
telomerase no interior da célula. Este tema é bastante relevante, pois esclarece esta doença rara e
que pode provocar a sociedade científica na busca de novos tratamentos. Embora existampoucos
casos, todos merecem receber um tratamento adequado para melhorar a qualidade de vida e
terem direito a ela.

Palavras-chave: Progéria. Hutchinson-Gilford. Envelhecimento precoce. Doença genética. Gene
LMNA.
ABSTRACT
Hutchinson-Gilford Syndrome, also known as Progeria, is an extremely rare genetic disease of
childhood, characterized by accelerated aging at around seven times comparedto the normal
rate. The goal of this paper is to show physical features of progeroid, showing the implications,
physical and psychosocial vulnerabilities that affect the person and family, looking for methods
to improve the quality of life of affects patients. The method used to produce this literature
search was review books, articles and web addresses. Progeria is caused by a change in LMNAgene located on chromosome one, or by progressive and accelerated loss of telomeres. This
1

Acadêmica do Curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe.
Professora de Momento Integrador do Curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe.
3
Professora de Genética e Biologia Celular do Curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe.
2

286

disease affects 1 in 4 and 8million children, and there is no cure yet. The diagnosis must be
done by signals and symptoms observation (fat losses, arteriosclerosis, arthritis, alopecia, etc.).
There are treatments based on medicines that will only relieve the symptoms of the disease.
However, two ways of genetic therapies are being studied: introducing the gene that encodes the
proteins in children with progeria orinject the telomerase gene into the cell. This issue is
relevant because it’s a rare disease and knowing better about this syndrome searches are
possible for new treatments by scientific society. Although there are few cases, all of them
deserve treatment to improve the quality of life and the right to live.

Keywords: Progeria. Hutchinson-Gilford. Premature aging. Genetic disease. LMNA gene....
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