Progeria

ENCONTRO DE BIOÉTICA DO PARANÁ – Vulnerabilidades: pelo cuidado e defesa da vida em situações de maior vulnerabilidade. 2, 2011,
Curitiba. Anais eletrônicos... Curitiba: Champagnat, 2011, p. 285-294. Disponível em: http://www.bioeticapr.org.br/

e - ISSN: 2176-8269
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD – PROGÉRIA: ASPECTOS BIOLÓGICOS
E VULNERABILIDADES
Bárbara Gabriela Calixto Sermidi 1
Bianca Paola Moreno Barausse1
Camile Assis de Lima1
Débora Cristina de Araújo de Sá1
Rafaela Fioravante Abil Russ1
Leide da Conceição Sanches2
Mariana Schenato Araújo Pereira 3
RESUMO
A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. O objetivo geral deste trabalho é apresentar as características físicas do progeróide, expor as implicações e vulnerabilidades físicas e psicossociais que afetam os indivíduos afetados e sua família, procurando métodos que melhorem a qualidade de vida dos pacientes. Para tanto, foi realizada uma pesquisa bibliográfica com revisão em livros e artigos técnico-científicos. A progéria é causada por uma alteração no gene LMNA, localizado no cromossomo um, ou pela perda acelerada e progressiva dos telômeros. Essa doença afeta 1 entre
4 e 8 milhões de crianças, e ainda não possui cura. O diagnóstico é realizado pela observação dos sinais e sintomas dos pacientes (perda de gordura, arteriosclerose, artrose, alopecia entre outros).
Os tratamentos existentes são à base de medicamentos que objetivam apenas amenizar os sintomas característicos. Entretanto, estão sendo estudadas as terapias genéticas com o intuito de inserir o gene que codifica as proteínas nas crianças com progéria ou a injeção do gene da telomerase no interior da célula. Este tema é bastante relevante, pois esclarece esta doença rara e que pode provocar a sociedade científica na busca de novos tratamentos. Embora existam