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Páginas: 8 (1825 palavras) Publicado: 21 de agosto de 2012
Aberrações Cromossômicas



As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade decromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie,contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicosquando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides(por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides.
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomasinteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em queum ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura Assim, os citologistas reconhecem:
(1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
(2)Alterações na Estrutura dos Cromossomos.

A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações tem um importante efeito sobre odesenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.

Alterações no número de cromossomos

As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alteraçõesde todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Não se conhecem pessoas que sejam totalmente euplóides, mas existem abortos 3n e 4n. Células poliplóides cujonúmero de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. A figura 1 mostra o cariótipo de uma célula teraplóide(4n) humana.

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A...
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