Procedimento operacional padrão

Páginas: 8 (1799 palavras) Publicado: 26 de março de 2012
Trabalho

de

Bioquímica

Galactosemia




Componentes: Simone / Rosalia / Daniele / Tamires / Priscila/Maicon
Índice
Introdução....................................................................................................

Conceito.......................................................................................................Sintomas.......................................................................................................

Diagnóstico...................................................................................................

Transmissão..................................................................................................Prevenção.....................................................................................................

Epidemiologia...............................................................................................

Tratamento...................................................................................................

Conclusão.....................................................................................................

ReferenciasBibliográficas............................................................................




Introdução

O trabalho que apresentaremos traz como tema uma doença rara de fundo genético a galactosemia. É uma patologia caracterizada por um erro inato do metabolismo, pela inabilidade em converter galactose em glicose de maneira normal. Veremos as manifestações clinicas, seus subtipos, enfim um apanhado de forma geral sobreessa doença.














Conceito
A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro eolhos.

A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas

Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT


Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfatouridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio).
A incidência desse tipo é de 1:50000 neonatos.

Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK

Consiste no defeito na galactoquinase, quando ocorre esta deficiência enzimática a galactose se acumula, podendo tomar viasalternativas. Ela pode ser convertida a galactitol que é um polialcool de toxidade elevada, ou galactonato que também é um produto tóxico.
A incidência dessa deficiência é de 1:40000 neonatos.

Galactosemia Tipo 3 ou deficiência da GALE
Consiste na deficiência na uridil difosfogalactose-4-epimerase. A doença pode aparecer em duas formas diferentes: uma fase inicial (assintomática - enzimas deficientesapenas nos eritrócitos) e uma fase severa (possuem sintomas clássicos da doença - enzimas deficientes nos eritrócitos e nos fibroblastos).









Sintomas
As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.
O aumento hepáticoocorre devido ao acúmulo de galactitol nos hepatócitos, resultando em aumento da pressão osmótica e conseqüente entrada de água nas células, deixando-as hipertróficas.
Os problemas oculares resultam de um acúmulo de produtos tóxicos que levam à formação da catarata, podendo evoluir para perda de visão total.
Os problemas neurológicos não estão correlacionados apenas com acúmulo de substâncias...
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