porfirias agudas

PROTOCOLO/DIRETRIZ TERAPEUTICA - PORFIRIAS AGUDAS
Adaptação a partir de “Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas”
Karl E. Anderson, MD; Joseph R. Bloomer, MD; Herbert L. Bonkovsky, MD; James P. Kushner, MD; Claus A. Pierach, MD; Neville R. Pimstone, MD; e Robert J. Desnick, PhD, MD

As Porfirias agudas são doenças genéticas bem definidas da biossíntese do heme caracterizadas por crises agudas e graves de sintomas neurológicos inespecíficos. Apesar de as enzimas específicas e os defeitos genéticos envolvidos já terem sido identificados, o diagnóstico e o tratamento destas quatro alterações apresentam ainda importantes desafios, por seus sintomas e sinais mimetizarem os de outras situações mais comuns. As porfirias agudas correspondem a quatro tipos de alterações na via de biossíntese do heme, responsáveis por crises graves de sintomas neuro-viscerais que mimetizam muitas outras condições médicas e psiquiátricas agudas. O atraso no diagnóstico e tratamento das crises agudas de Porfiria aguda pode ser fatal ou, então, causar lesões neurológicas prolongadas ou irreversíveis.

VISÃO GERAL SOBRE AS PORFIRIAS AGUDAS Porfirias agudas são erros inatos da biossíntese do heme .
Cada uma das porfirias resulta da atividade deficiente de uma enzima diferente da via de biossíntese do heme.
As porfirias são classificadas como hepáticas ou eritrocitárias, dependendo de onde a maior parte dos intermediários da biossíntese do heme provem e se acumulam no fígado ou nos eritrócitos em desenvolvimento. São também classificadas como agudas e cutâneas, com base nas suas principais manifestações clínicas. Das cinco porfirias hepáticas, quatro apresentam-se característicamente como crises agudas de manifestações neurológicas, daí a designação profiras agudas, um termo que não descreve completamente as características clínicas, que podem ser prolongadas e crônicas.

Características das quatro porfirias agudas

Doença
Herança