Osteogênese imperfeita

Páginas: 34 (8472 palavras) Publicado: 21 de agosto de 2012
Osteogênese imperfeita - Revisão*
Osteogenese imperfecta - Review*

Chong Ae Kim1

Histórico
Por Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. Embora Gray26 em 1969 tenha detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., a primeira descrição clínica dadoença ocorreu em 1678, feita por Malebranche38 • Ekman, um cirurgião militar, em 1788 descreveu pela primeira vez uma família "osteomalacia congênita". Em sua tese, os casos não apresentavam fraturas ao nascimento, nem deformidades progressivas e não são mencionadas alterações das escleróticas. A associação entre fragilidade óssea e escleróticas azuis foi estabelecida somente 43 anos após, porAxmann". Em 1833, Lobstein33, um professor de ginecologia e patologia, descreveu três casos de fragilidade óssea numa família, denominando-a de "osteopsatirose idiopática".

Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Unidade de Genética Clínica. *A presente revisão é parte da Dissertação de Mestrado da autora. lMestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da USP. Chefe da Unidade de Genética Clínica.

O termo "osteogenesis imperfecta" apareceu pela primeira vez na literatura, em 1849, quando VrolilO' descreveu o caso de um recém-nascido com múltiplas fraturas e ossos wormianos. Inicialmente a OI e a osteopsatirose idiopática foram consideradas como patologias distintas, ambas relacionadas com oraquitismo, e passaram-se quase 100 anos para se demonstrar que a OI e osteopsatirose idiopática constituem uma única entidade. Entre vários trabalhos destaca-se o de Looser (1906), que analisou as semelhanças histológicas ósseas da OI e da "osteopsatirose' concordando com Schmidt™ que em 1897 já havia encontrado as mesmas semelhanças. Os inúmeros relatos dispersos, utilizando diferentes -epônimos,dificultaram também a conclusão de que os três sintomas cardinais: fragilidade óssea, escleróticas azuia e surdez, referiam-se a uma única entidade patológica. A associação das escleróticas azuladas à fragilidade óssea observada anteriormente por Axmann" o foi posteriormente por Spurway6" e Eddowes21. Foi Adair-Dighton 2 em 1912, quem pela primeira vez associou a perda de audição, à fragilidade óssea eàs escleróticas azuis. Van der Hoeve descreveu, em 1918, a primeira família com três membros em quatro gerações apresentando a tríade clássica da OI. Em 1928, Bell 12 ao revisar 346 casos de OI, constatou a presença da tríade clínica em 44% dos mesmos.

rias dificuldades tem sido encontradas na denominação e na classificação da doença. As características associadas que ajudam à diferenciação entreos diferentes grupos clínicos são: • escleróticas azuis •dentes opalescentes (dentinogênese imperfeita) • déficit auditivo em geral do tipo condutivo • deformidade progressiva de ossos longos • hiperextensibilidade articular. Foi Looser34, em 1906, quem pela primeira vez classificou a OI em dois tipos: •OI "congênita" • OI "tarda".

A OI "congênita" anteriormente referida como "Doenças deVrolik", era caracterizada pela presença de numerosas fraturas ao nascimento. O prognóstico da OI "congênita" foi sempre visto como mau, com alta taxa de mortalidade precoce e nela estariam incluídas formas letais assim como os casos mais graves que sobrevivessem. Na OI "tarda", referida também como Doença de Lobstein, Doença de Ekman-Lobstein. ou osteopsatirose idiopática, as futuras ocorreriam após operíodo neonatal e o prognóstico seria melhor, SeedorP, subclassificou a OI "tarda" em dois tipos: a forma tarda gravis, em que a primeira fratura ocorreria no primeiro ano de vida, com desenvolvimento de deformidades graves dos ossos longos e Classificação coluna e a forma tarda levis, em que a Como as manifestações clínicas da enfer- primeira fratura cocorreria após o primidade podem variar...
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