Os c nceres da s ndrome de Li

Os cânceres da síndrome de Li-Fraumeni têm a mesma causa: mutações no trecho de DNA que carrega a receita para a produção da proteína p53. Essa proteína, apelidada de "guardiã do genoma", tem como principal função justamente impedir os erros de cópia do DNA que levam ao surgimento do câncer. Ela pode até forçar o "suicídio" de uma célula que passou por mutações perigosas. Assim, sem ela, o organismo perde uma de suas principais defesas. Quando este gene p53 mutado, ele não funciona corretamente para parar de tumores de crescimento das células cancerosas e desenvolver.

O gene p53 pode funcionar um pouco ou nada, dependendo do tipo de mutação para a área do gene. Cada célula tem 2 cópias de um gene, um da mãe da pessoa e outro do pai. A forma mutante de p53 é dominante, o que significa que se você tiver uma cópia normal do gene e uma forma mutante do gene, você vai ver os efeitos do gene mutado, neste caso a um risco mais elevado de desenvolver cancro. Se você tem 2 genes normais, você não vai ver os efeitos. Se alguém com a mutação genética tem filhos, em seguida, eles têm uma 50% chance de passar ao longo da mutação do gene para seus filhos. Se você não tem a mutação genética, você não vai repassar os efeitos para os seus filhos.
Quais são as questões reprodutivas?
Uma vez que você sabe que tem a mutação do gene p53, você pode se perguntar o que a possibilidade de ter um filho com Síndrome de Li-Fraumeni é. Indivíduos com LFS ter uma 50% chance de passar a mutação do gene para seus filhos. Se uma mutação do gene p53 defeituosa é passada, ele pode causar LFS. Isto é denominado dominância autossômica. Muitas vezes, um diagnóstico de LFS é dado antes ou durante a idade fértil. Para as pessoas com LFS, a decisão de ter filhos pode ser difícil e intensamente pessoal, devido à possibilidade de passar a mutação do gene p53 para criança ou desenvolver câncer como um pai. Algumas pessoas com LFS ter usado opções como o esperma / doadoras de óvulos, ou pré-implantação de