oléo de lorenzo

Questões sobre o filme “ O óleo de Lorenzo”.

1)Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

O nome da doença apresentada por Lorenzo é Adrenoleucodistrofia mais conhecida por ALD. Ela é uma doença genética rara ligada ao cromossomo x que atinge os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Essa doença começa por deteriorar órgãos como as glândulas adrenais, os testículos e o sistema nervoso. É caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente. O indivíduo aos poucos perde a capacidade de falar, interagir, para andar, passa a se alimentar por sonda, tem muitas convulsões até chegar ao estado de coma.

2) Represente um neurônio de Lorenzo após um anoda doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

3) A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4) Comente sobre o aparecimento do gene na famíliade Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido?
A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. É muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas.

5) Qual o risco para a prole de cada uma dasmulheres citadas?
25% de chances de nascer um filho normal; 25% de chances de nascer um filho afetado; 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de nascer uma filha