nutrição

FENILCETONÚRIA

BIOQUÍMICA

Fenilcetonúria

O que é fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina.

O que é fenilalanina

É um aminoácido. Os aminoácidos são pequenas partes que formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.

O que acontece na fenilcetonúria

Como não existe a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina vai se acumulando no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental que é irreversível.
Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida.

Fenilcetonúria doença genética

Fenilcetonúria é uma desordem genética na qual o corpo não pode processar a parte de uma proteína chamada fenilalanina. Ela esta presente em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina fica muito alto, pode danificar o cérebro e causar retardo mental grave.
O Teste do pezinho ou Diagnóstico precoce é uma colheita de sangue feita após o nascimento do bebê que é fundamental para o rastreio da Fenilcetonúria.
O melhor tratamento para Fenilcetonúria é uma dieta em alimentos de baixa proteína. Existem fórmulas especiais para recém-nascidos. Para crianças mais velhas e adultos, a dieta inclui muitas frutas e legumes. Ele também inclui alguns pães, massas e cereais de baixa proteína. Fórmulas nutricionais fornecem vitaminas e minerais, que eles não podem obter em seus alimentos.
Bebês que recebem esta dieta especial, logo depois que eles