Nutrição

• Fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase . A ausência ou deficiência desta enzima impede a conversão hepática de fenilalanina um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos.

• A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

O diagnóstico da fenilcetonúria ideal é o realizado durante a triagem neonatal, por possibilitar um tratamento precoce e a prevenção do desenvolvimento do quadro clínico.
Esta, por sua vez, é feita através do teste do pezinho, no qual é feita a dosagem quantitativa de FAL sanguínea.

Mais de 500 mutações foram identificadas no gene responsável pela doença, o que corresponde a uma gama enorme de fenótipos e, portanto, a uma grande variedade de manifestações clínicas e diversidade de gravidade. Níveis variados e crescentes de fenilalanina podem ocorrer. O excesso é nefrotóxico e leva a defeitos no desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo.
O retardo mental é irreversível se não diagnosticado e tratado em idade precoce.

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Os indivíduos com deficiência de fenilalaninahidroxilase apresentam níveis plasmáticos de fenilalanina persistentemente acima de 2 mg/dl (120 micromol/l) sem tratamento. Existem algumas classificações para as HFAs, que se baseiam nas concentrações plasmáticas da fenilalanina ao diagnóstico (paciente ainda sem tratamento), na tolerância à fenilalanina e no grau de deficiência da fenilalaninahidroxilase. Entretanto, apenas os graus de fenilalaninahidroxilase mais elevados são prejudiciais para o desenvolvimento cognitivo.

• Muitas vezes, níveis abaixo de 10 mg/dl podem significar
hiperfenilalaninemia