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Distrofia Muscular de Duchenne: Caracteriza-se pela ausencia ou deficiencia da DISTROFINA na superficie da membrana da célula muscular, tambem chamada de Sarcolema. Haverá alteração e perda da contração muscular. A ausencia da Distrofina resulta na instabilidade da memb. celular muscular, causando continua degeneração e regeneração das fibras musculares até que a capacidade para reparo não seja suficiente e as fibras musculares esqueléticas sofram degeneração irreverssível com substituição por tecidos gordurosos ou conjuntivos. A ausência da produção da distrofina faz com que uma exessiva quantidade de cálcio se acumule no interior na célula levando a morte da fibra muscular.
Sinais Clínicos: Inicia na infancia 3 ano, Curva de crescimento abaixo do normal, déficit de equilibrio, demora para deambular, dificuldades em subir escadas, fraquesa de MMII, quedas frequentes, hiperlodorse, cansaço fácil, alterações ósses, Pseudohipertrofia de gastrocnêmio. DIAGNÓSTICO: Coleta de sangue no cordão umbilical após nascimento, biopsia muscular, quadro clínico, aumento do CK sérico.
Sinais de GOWERS: Compromentimento cardíaco, da musculatura lisa causando vômitos, diarreia, dilatação gástrica, distenção de colo.No Sistema N.C pode haver retardo mental moderado- grave, infecções respiratórias, e insuficiência respiratória com ou sem infecções. Tratamento: Não há tratamento curativo apenas para melhorar a qualidade de vida, diminuindo a incidencia de complicações, aumentar o periodo de marcha, retardar o óbito, Fisiterapia: Prevenção e melhora das deformidades, posionamentoe indicações para de óteses, ventilação, estimulo funcional, indicação de adaptações.
DISTROFIAS FÁSCIO-ESCAPULO UMERAL: É um disturbio que geralmente tem inicio na adolecencia, o individuo tem uma expectativa de vida normal, a fraquesa normalmente está confinada á face, ao pescoço e a cintura escapular. O coração não esta envolvido os níveis de CK são normais ou levemente alterados.
DISTROFIA DE