Nell

Denominada como sendo uma alteração genética,é umas das mais comuns formas de anormalidades cromossômicas.A síndrome de Down ocorre devido à um erro na distribuição dos genes ,que recebem 47 cromossomos,e não 46 como o normal,e este cromossomo extra se liga ao par 21. O portador da síndrome de Down pode apresentar vários problemas que vão desde problemas neurológicos,endocrinológicos,ortopédicos,cardíacos,auditivos,e distúrbios visuais e do trato gastrointestinal,leucemia,além de terem susceptibilidade às infecções.A criança portadora deve ser estimulada por fisioterapia,fonoaudiologia,além da educação especial para a estimulação do densenvolvimento e da apredizagem,pois possuem o desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras crianças. O primeiro relato da síndrome foi entre o anos de 1864 e 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down,após as semelhanças de características entre crianças com retardo mental,e a denominou de “mongolismo”. Em 1959, aproximadamente cem anos após a descoberta da síndrome os cientistas Jerome Lejeune e Patricia Jacobs,descobriram a alteração existente no cromossomo 21,determinaram como sendo a trissomia do cromossomo 21 . Atualmente o termo “mongolismo’’ foi abolido e foi denominado de síndrome de Down em homenagem ao médico John Langdon Haydon Down que a descreveu pela primeira vez.
Há três tipos de síndrome de down : * Trissomia simples(padrão) * Translocação * Mosaicismo A síndrome pode ser diagnosticada na gestação a partir de vários exames.Geralmente o exames usados para detectar a síndrome no feto são: * Translucência nucal(a partir da ultra-sonografia) * Biópsia do Vilo Corial (placenta) entre 10 e 14 semanas * Amniocentese à partir de 14 semanas O diagnóstico pós natal pode ser suspeitado logo que o bebê nasce,devido a suas principais características que podem variar de acordo com o fenótipo : * Braquicefalia (com o occipital achatado) *