mutações

1. INTRODUÇÃO
1.1 DNA
O ácido desoxirribonucleico atua como um tipo de código químico que contém instruções, conhecidas como genes, sobre como o corpo e todas as suas diferentes partes crescem, se desenvolvem, funcionam e se mantém.
Em quase todas as células humanas, o DNA é agrupado em 46 elementos em formato de X, denominados cromossomos, que se localizam no núcleo da célula. A enorme lista de instruçoes do DNA toma a forma de moléculas finas e longas, um par de cromossomos, cada qual com o formato de dupla hélice. Sequentemente cada dupla hélice tem duas cadeias longas, que atuam como “colunas” para a molécula, entrelaçando-se mutuamente. As mesmas são mantidas por “pontes”. Essas pontes são compostas de pares de substâncias químicas denominadas bases: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). Em cada degrau A sempre forma par com T, e G com C. Essa estrutura dá ao DNA suas duas características principais: a ordem das bases contém o código genético do cromossomo, enquanto a maneira como as bases se ligam capacita o DNA a criar cópias exatas de si mesmo.

1.1.2 PARES DE BASES
As quatro bases podem formar pares em somente duas configurações, devido as suas estruturas químicas. A adenina e timina têm, cada uma, duas posiçõespara formar pontes de hidrogênio, por isso se pareiam, enquanto a guanina e a citosina tem três locais para pontes de hidrogênio cada uma
Figura 1:imagem obtida do livro Corpo humano.

1.1.3 FUNCIONAMENTO DO DNA
Prover informação para construir proteínas é uma das principais funções do DNA. Algumas proteínas são as principais moléculas estruturais do corpo, outras formam enzimas que controlam reações químicas no corpo. A fabricação de proteínas ocorre em duas partes principais: transcrição e translação. Em resumo na transcrição, a informação do DNA é copiada para o RNAm (ácido ribonucleico mensageiro). Este se constitui de nucleotídeos, de maneira similar ao DNA. O RNAm se move para fora do núcleo da célula,