MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS

Genética Básica

Mutações Cromossômicas
Estruturais

Aline Intorne

Definição:
“Mudança substancial na estrutura do cromossomo, possivelmente, afetando mais do que um único gene.”

S
Segmentos
t d de cromossomos podem d ser perdidos, did duplicados ou rearranjados
- Como as mutações ocorrem no cromossomo?
- Co
Como
oe elas as são ttransmitidas a s t das ao longa o ga das ge gerações? ações
- Como elas afetam o fenótipo do indivíduo que as herdam?

Importância do estudo destas modificações:

- Elas podem afetar o fenótipo do organismo. Ex. doenças genéticas.
- Não afetando o fenótipo do organismo organismo, os gametas podem carregar as mutações, que podem afetar a próxima geração. ae evolução o ução de espéc espécies es
- Na

Como as mutações ocorrem no cromossomo?
Estabelecer padrão normal
- Montagem de cariótipo
•
•

Metodologia empregada (micrografia)
Importância

para diferenciar cromossomos
- Critérios p
1.
2.
3.

Tamanho
Posição do centrômero
Bandeamento dos cromossomos com corante (Giemsa)

Cariótipos normais: cromossomos em metáfase
46 cromossomos (23 pares)

8 cromossomos (4 pares)

20 cromossomos (10 pares)

P
Para
uma mesma em espécie, é i o cariótipo de indivíduos diferentes é normalmente igual igual, variando apenas pelos cromossomos sexuais.

Posição do centrômero

p (menor) e q (maior) designam os braços ç do cromossomo.

Corante Giemsa
(bandas G)
Para diferenciar cromossomos do mesmo tamanho e com a mesma posição de centrômero. De acordo com o nível de condensação do DNA.

Cariótipo humano

Nú
Números
nos cromossomos: bandas G

Maiores cromossomos, menores números.

Como as mutações ocorrem no cromossomo?
Conhecendo os tipos de mutação
2 possibilidades:
- A quantidade genética total de um único cromossomo pode ser aumentada ou reduzida.
- deficiência ou deleção
- duplicação
- O material genético de um ou mais cromossomos pode ser