Mutação Genética

Mutações Genéticas
Modificação súbita ou hereditária
Fonte básica de toda variabilidade genética MUTAÇÃO QUANTO AO TIPO
CELULAR
Mutação Somática
Mutação Germinativa

Quanto ao tamanho da alteração:
Gênica
Cromossômica

Tipos básicos de mutações gênicas

Substituição de bases ou mutação de ponto Efeitos da Substituição de base ou mutação de ponto - Mutação neutra ou sinônima
AAA → AGA
(Lisina básica/Arginina básica)

Outros tipos de Mutações
Duplicações de genes inteiros
Nos Promotores gênicos
Nos fatores de transcrição e acentuadores
Em sítios de splicing
Repetições expandidas

Interação DNA-Proteína

Expansão de repetições de trinucleotídeos

Expansão de repetições de trinucleotídeos

Mutação Supressora Intragênica e Intergênica

Causas das Mutações
Espontâneas menos de 1 em 1 bilhão de erros
Induzidas

físicos e químicos

Erros espontâneos de replicação

Tautômeros

Mutações Induzidas
Radiações: mutágenos físicos:
Ionizante

mudam as bases e podem

romper a dupla hélice
Não ionizante

dímeros de pirimidina que

não pareiam com purinas durante a replicação câncer de pele

Agentes Mutagênicos
Físicos
radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicos
colchicina,, gás colchicina mostarda,, agente laranja, sais mostarda de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, benzopireno, etc.

Mutações Quimicamente Induzidas
Agentes ambientais capazes de danificar DNA
Análogos de base

Mutágeno experimental Pareamento normal

Erro de replicação pelo 5bromouracil

Pareamento errado

Agentes intercalantes – distorção da estrutura da hélice
– inserções e deleções de nucleotídeos na replicação

Mudanças químicas espontâneas e induzidas
Depurinação e Desaminação

Consequências das Mutações
Mutação de
Perda de
Função
Mutação de
Ganho de
Função

Sistemas de Reparo

Doenças