Mutações génicas

Páginas: 9 (2121 palavras) Publicado: 26 de novembro de 2014
Mutações genéticas
Biologia e Geologia




Índice

Introdução………………………………………………………..3
Mutações? ……………………………………………………….4 Tipos de mutações genéticas…………………….......…………..5
Mutações por substituição………………………………………..6
Células alvo das mutações……………………………………….7
Consequências das mutações…………………………………….8
Algumas doenças causadas por mutações génicas……………….9Conclusão………………………………………………………10
Webgrafia………………………………………………………11





Introdução
A cor dos nossos olhos, a nossa altura ou a cor do nosso cabelo, são características definidas pela nossa informação genética que, como estudamos previamente, está contida nas moléculas de DNA. Estas moléculas encontram-se no núcleo das células de todos os seres vivos, ou no citoplasma, no caso dos procariontes. As cadeias de DNA são compostas por uma unidade estrutural denominadanucleótido, que podem diferir, a nível da base azotada, em nucleótidos de Timina, de Adenina, de Citosina ou de Guanina, sendo que se complementam, dois a dois, entre as cadeias da molécula, visto que esta é compostas por duas sequências (cadeias) polinucleotídicas em hélice.
A relevância desta biomolécula pode ser explicada por todo o processo de síntese proteica, que podemos resumir dizendoque se inicia na formação de uma cadeia de RNA, por complementaridade dos nucleótidos de ácido ribonucleico espalhados pelo nucleoplasma com os de uma cadeia previamente formada de DNA. Por seu turno este RNA formado passa por uma fase de processamento, seleccionando-se apenas o necessário para o efeito pretendido, dando-se o nome de RNA mensageiro que passa para o citoplasma de modo a que cadatripleto de nucleótidos seja traduzido num aminoácido, formando uma proteína, que será utilizada para fazer evidenciar uma ou mais características, para determinado efeito, sendo que isto ocorre numa estrutura denominada ribossoma.
Ao nível máximo de organização das moléculas de ADN, dá-se o nome de cromossoma. Por sua vez se seleccionarmos apenas uma fracção dessa estrutura obtemos um gene, ondevamos encontrar, partes específicas de informação genética do ser vivo em questão.
Estudos desenvolvidos na área da genética permitiram o aprofundamento do conhecimento sobre a estrutura génica e todo o seu dinamismo e importância para a construção biológica do ser. Para além disso foi possível observar alterações na composição química dos genes, facto que será desenvolvido nesta pesquisa.Mutações?
Os genes são por definição estruturas dinâmicas, que podem sofrer alterações a nível molecular, dizendo-se então que a informação genética não permanece imutável. Essas alterações são designadas por mutações genéticas, que consistem em modificações do número ou do tipo de nucleótidos do DNA. Normalmente estas mutações podem ocorrer espontaneamente devido a erros na replicação do DNA oualteração química das bases azotadas dos nucleótidos, sendo por sendo quase sempre inofensivas, devido não só aos mecanismos enzimáticos de reparação de DNA que a célula possui, como também devido a outros motivos referidos adiante. Para além disso tendem a se mais frequentes em regiões com sequências de DNA repetitivas ou simétricas, pois nestes locais aumenta o rico de uma cadeia se emparelhar consigoprópria durante a replicação.
Por outro lado temos as mutações induzidas, que podem ser causadas por exposição a elevadas concentrações de radiação, (raios x, raios gama, radioactividade, radiação nuclear etc.), como foi exemplo o acidente na central de Chernobyl, na Ucrânia, em 1986, que ainda hoje se faz sentir com os elevados níveis de radioactividade na atmosfera envolvente, que continua a fazernascer crianças com deficiências físicas e/ou psicologias (fig.1) , não só na zona do desastre, como também nos vários países circundantes.
O indivíduo que sofre uma mutação é chamado de mutante.


Tipos de mutações genéticas

A ocorrência das mutações pode ocorrer sobre diversas formas. Por vezes é suficiente apenas a alteração de um...
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