Mutação gênica

Páginas: 5 (1130 palavras) Publicado: 9 de janeiro de 2013
Capítulo 14 – Mutação, Reparo e Recombinação.
(☆☆☆) Básico (★☆☆) É bom saber (★★☆) Tem que saber (★★★) Não me vai pra prova sem saber
1. Mutações de ponto (★★☆)

 Alteração, em um determinado gene, de um ou alguns pares de bases no DNA
 Podem reduzir ou eliminar o funcionamento do gene
 Mutações de perda de função (mais comuns)
 Podem alterar a função do gene ou aumentar o seufuncionamento
 Mutações de ganho de função (mais raras)
1.1 Mutações espontâneas (☆☆☆)
o Surgem na ausência tratamento com mutágeno conhecido
o Uma célula em cada 105 – 108 células
o Principal fonte de variação genética natural
1.2 Mutações Induzidas (☆☆☆)
o Células tratadas com mutágenos conhecidos
• Aumentam a taxa de mutação
• A esse processo se chama mutagênese
o O número de mutantesdepende da dose e do tempo de exposição aos agentes mutagênicos.
• Agentes Físicos – p.e: radiação de alta energia
• Agentes Químicos – p.e: Ácido nitroso
1.3 Substituições de bases (★★☆)
o Transição  Substituição de uma base por outra de mesma categoria (Purina – Purina; Pirimidina – Pirimidina)
o Transversão  Substituição de uma base por outra de categoria diferente (Purina - Pirimidina;Pirimidina – Purina)

Obs.: Purinas – Adenina (A) e Guanina (G)
Pirimidinas – Citosina (C) e Timina (T)

o Adição de bases  Adição de um ou mais pares de bases
o Deleção de bases  Deleção de um ou mais pares de bases
1.4 Tipos de mutações (★★★)
o Mutações sinônimas (ou silenciosas)  Alteração de um códon X para um códon Y, mas que codificam o mesmo aminoácido
o Mutações desentido trocado (ou não silenciosas)  Alteração de um códon X para um códon Y, codificando cada um aminoácido diferente
o Mutações sem sentido  O códon para um aminoácido é trocado para um códon de termino de tradução (fim/stop)
 UAA
 UAG
 UGA
1.5 Tendência natural das bases em adotar formas diferentes (★☆☆)
o Uma mesma base pode apresentar diferentes tautômeros - formas isômeras quediferem quanto à posição dos seus átomos e nas ligações entre os átomos. 3 formas:
• Imino  Rara
• Enol  Rara
• Ceto  A forma normalmente encontrada no DNA

1.6 Mal pareamento (★★☆)
 O Mal pareamento pode ocorrer:
1. Naturalmente;
2. Induzido através da ionização de bases – Modifica-se o anel da base, através da inserção de um átomo eletronegativo em alguma das posições. Esse átomo, então,altera a distribuição dos elétrons no anel, desestabilizando-o e dando origem à forma enol ou ionizada. Ex: 5-bromouracil, 2-aminopurina;
3. Através de agentes que não são incorporados ao DNA, mas são capazes de alterar a composição das bases. Ex: Agentes alquilantes (SEM p.e);
4. Por meio de agentes intercalares – moléculas que mimetizam pares de bases e se intercalam entre as bases nitrogenadas inserção de um só par ou deleção. Ex: Proflavina, compostos ICR.

1.7 Bases danificadas (★★★)
o A DNA polimerase não pode continuar a síntese além de um molde de base danificado. Tal bloqueio pode ser superado, tanto em eucariotos, quanto em procariotos, através da inserção de bases aleatórias.
o Sistema SOS em E. coli
• Compreende a ativação de genes que codificam duas DNA polimerase (IVe V) que são capazes de continuar a síntese, mesmo com erro.
• Ativado em caráter emergencial, para evitar a morte celular
• A luz UV induz a síntese de uma proteína – a RecA. Quando a polimerase replicativa (III) pára, o DNA à sua frente continua a se desenrolar, expondo DNA unifilamentar ligado à SSB. Em seguida a RecA se liga à SSB, assim, a RecA atua como sinalizadora para as DNApolimerases IV e V, capazes de transpassar pelo erro
2. Reparo (★★☆)
2.1 Via livre de erro (★★★)
o Sistemas de correção química do dano à base do DNA
• Reversão direta do DNA danificado
 Regeneração da base original
 Fotorreparo
- Fotoliase é capaz de quebrar o dímero de pirimidina
- Mecanismo dependente de luz
 Alquiltransferases
- Remove o grupo alquila da posição O-6 e transfere para si
-...
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