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Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros
Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial
Do R7
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Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como a Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol. Anemia Falciforme característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S.
Ataxia Dominante

Também conhecida como Doença de Machado-Joseph, é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas. Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença causada por mutação genética encontrada em um de cada 2.000 homens e um em cada 4.000 mulheres.

Distrofia Muscular
A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de