Malformaçoes congenitas

UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁ

Principais causas das malformações congênita

RIO DE JANEIRO, 2014.

Síntese do trabalho

Vários fatores podem influenciar as malformações congênitas. Na ilustração demonstrada, podemos observar em estudo realizado, as principais causas e o desenvolvimento de cada uma delas. Abaixo, citaremos os conteúdos de grande relevância, como resumo deste trabalho.
*Fatores genéticos
Malformações com base genética podem ser causadas por anomalias na divisão de cromossomos ou mutações de genes. Anomalias cromossômicas são geralmente classificadas como erros estruturais ou numéricos, surgindo durante a divisão celular, especialmente na meiose. Erros cromossomais numéricos resultam em aneuploidia,definida como um número total de cromossomos que não o normal de 46.
.Números anormais de cromossomos:
Poliploidia:É a condição na qual o número de cromossomos é um múltiplo do número haploide (23) de cromossomos que não o dois. Na grande maioria dos casos, embriões poliploides abortam espontaneamente no início da gestação. Na realidade, uma alta porcentagem de fetos abortados exibe anomalias cromossomaisimportantes. Causa da poliploidia,especialmentea triploidia,sãoprovavelmente,a fertilização de um óvulo por mais de um espermatozoide,ou a não separação de um corpo polar durante a meiose.
A monossomia (falta de ummembro de um par de cromossomos) e a trissomia (presença de três cromossomos em vez do par normal) resultam tipicamente da não disjunção durante a meiose. Quando isso acontece,um gameta mostra monossomia e o outro mostra trissomia do mesmo cromossomo.entretanto,algunsidivíduos,que são ditos portadores de Síndrome de Turner,apresentam um fenótipo feminino,mas as gônadas são estéreis.
A melhor conhecida é a trissomiado 21, também denominada Síndrome de down.As crianças com a trissomia do 13 ou com a trissomia do 21,apresentam sério retardamento mental e outros defeitos do sistema nervoso central.São