Malformações congênitas

Páginas: 5 (1173 palavras) Publicado: 8 de maio de 2014
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS COM FATORES GENÉTICOS
Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde), malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“
Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-sechamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos.
1. Percentual da influência de fatores genéticos
Além de serem a causa de 33% das anomalias congênitas conhecidas, estima-se que os fatores genéticos sejam a causa de 85% de anomalias desconhecidas. Essa alta incidênciadeve-se ao fato de que qualquer mecanismo complexo - como a mitose e a meiose – pode falhar durante o desenvolvimento deum ser, sendo que as falhas devido a esses dois mecanismos são responsáveis por cerca de 6% a 7% das anomalias congênitas influenciadas por fatores genéticos.
2. Classificação
As anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas em três grandes grupos:*Anomalias cromossômicas numéricas;
*Anomalias cromossômicas estruturais;
*Anomalias causadas por genes mutantes.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
As anomalias numéricas podem ser de dois tipo:
*Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, seja para um número maior ou menor de cromossomos. Exemplo: 45cromossomos (Síndrome de Turner), 47 cromossomos (Síndrome de Down).*Euploidia: alterações em lotes inteiros de cromossomos. Não ocorre em humanos pois é incompatível com a vida. Exemplo: haploidia (n), triploidia(3n), tetraploidia (4n).
1. Aneuploidias
Aneuploidias, geralmente, são causadas pela não-disjunção de um par de cromossomos durante a divisão celular, acarretando em uma desigual distribuição do material genético. Nesse caso, algumas células acabamficando com mais cromossomos do que deveriam; outras, menos. Os principais exemplos de aneuploidias são as Síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter.
SÍNDROME DE DOWN
John Langdon Haydon Down (1828 – 1896), um médico britânico, foi reconhecido por seu extenso trabalho com crianças portadoras de deficiências mentais. Em um de seus trabalhos, no ano de 1862, Down descreveu pelaprimeira vez a “Síndrome de Down”, entretanto, não sabia que as anomalias que havia observado nessas crianças eram causadas por fatores genéticos. Síndrome de Down mais tarde, em 1958, o pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas que John Down havia observado possuíam uma síndrome genética. Pela primeira vez na história da medicina genética estabeleceu-se uma ligação entre umíndice de capacidade mental e uma anomalia cromossômica. Devido à sua descoberta, Lejeune foi nomeado doutor honoris causa da Universidade de Navarra(Pamplona – Espanha) e recebeu diversos prêmios.
1. Características:
*Prega palmar transversal;
*Pregas palpebrais;
*Membros curtos;
*Língua protusa;
*Baixo tônus muscular;
*Habilidades cognitivas prejudicadas;
*Retardo mental;
*Baixaestatura.
SÍNDROME DE PATAU
A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau, o qual observou casos de malformações múltiplas em neonatos. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13, oque geralmenteocorre devido a falhas durante a anáfase da meiose.
1. Características
*Apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como *Arrinencefalia (malformação congênita do cérebro);
*Baixo peso ao nascimento;
*Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
*Problemas visuais;
*Anormalidade no controle da respiração;
*Fenda palatina;
*Malformação das mãos;
*Complicações...
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