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A patogênese da doença celíaca e tanto a doença de Crohn é apenas parcialmente conhecido, mas sabe-se que eles são afetados por fatores de risco genéticos e ambientais. Pelo menos um em cada cem pessoas no mundo ocidental desenvolver a doença celíaca, doença de Crohn é muito menos comum, mas pode ser acompanhada de sintomas mais graves, uma vez que pode afetar todo o trato gastrointestinal. Pacientes celíacos desenvolver uma inflamação do intestino delgado, em reação ao glúten, que não existe auto antígeno específico conhecido para a doença de Crohn.
No entanto, a principal causa da doença de Crohn é pensada para ser uma resposta imune ao intestino desregulada bactérias. A fim de obter um melhor entendimento da patogenia e para auxiliar no desenvolvimento de terapias contra essas doenças, o conhecimento da base genética das doenças é fundamental.
Como tem sido demonstrado que pacientes com doença celíaca têm maior risco de desenvolver a doença de Crohn que não sofrem, pensava-se que as duas doenças iria partilhar loci genéticos de risco. Este estudo combinaram os resultados das investigações genéticas em ambas as doenças se mostrarem que parte da predisposição genética da doença de Crohn e doença celíaca são compartilhadas, o que confirma uma patogenia comum para esses transtornos. Embora estudos adicionais sejam necessários para compreender os mecanismos pelos quais essas variantes influenciam tanto a doença de Crohn e doença celíaca, o presente estudo fornece uma prova de princípio de que fatores de risco comuns entre as doenças relacionadas podem ser identificados diretamente a combinação de dados genética de doenças clinicamente distintos.