literatura

3 REVISÃO DE LITERATURA

A fibrose cística (FC) ou mucoviscosidade é uma doença genética letal autossômica recessiva, que ocorre principalmente em caucasianos, sendo comum nas populações européias conforme Tabela 1 (LUCOTTl, apud ARRUDA, 2007).

Tabela 1- Incidência de FC em populações Européias

País
Incidência
Irlanda
1 : 1.800
Inglaterra
1 : 2.400
Itália
1 : 2.500
República Checa
1 : 2.600
França
1 : 2.900
Alemanha
1 : 3.300
Espanha
1 : 3.500
Grécia
1 : 3.500
Holanda
1 : 3.700
Bélgica
1 : 3.700
Noruega
1 : 4.500
Dinamarca
1 : 4.700
Rússia
1 : 4.900
Polônia
1 : 6.000
Suíça
1 : 7.700
Suécia
1 : 8.000
Finlândia
1 : 25.000 Fonte: LUCOTTl,apud ARRUDA, 2007

Quando análise é feita com grupos étnicos, as taxas de ocorrência são relativamente raras em negros (Tabela 2) segundo Fitzsimmons, apud Arruda, 2007. Apesar das altas taxas de miscigenação no Brasil, pouco são os casos diagnosticados o que consequentemente a torna uma doença pouco conhecida pela população apesar de ser relativamente frequente no Brasil (RASKIN; FAUCZ, 2001), e com ocorrências no Estado do Espírito Santo.

Tabela 2- Incidência de FC nos diversos grupos étnicos

Fonte: FITZSIMMONS, apud ARRUDA, 2007

Um estudo realizado em cincos estados brasileiros, Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) e Minas Gerais (MG) através da análise dos genomas de recém-nascidos permitiram estimar a frequência da doença nesses Estados; assim o RS apresentou uma estimativa de 1: 1.587, já os Estados de SC, PR, SP e MG apresentaram uma estimativa de incidência da doença de 1: 12.195, 1: 6.803, 1: 32.258, 1:21.227 respectivamente (RASKIN et al, apud ARRUDA, 2007).

Segundo a literatura o gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7 e está constituído por 27 éxons espalhados por 250 quilobases (Kb) de DNA tendo como função transcrever a proteína CFTR (Regulador de Condutância Transmembranar da