Lei 8080/90

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

INTRODUÇÃO

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes... e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.

Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

SINTOMAS
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

O músculo esquelético normal é formado por células compostas por membrana plasmática (sarcolema), núcleo e citoplasma (citoesqueleto celular), que dá funcionabilidade ideal à célula. A distrofina compõe o citoesqueleto tendo peso molecular de 400kda (kilodaltons), e possuindo 3.685 aminoácidos, que mantêm os filamentos de actina e miosina, participantes do