Introducao

Introdução

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1 - Introdução:

A lectina ligadora de manose (MBL) é uma proteína plasmática, com papel importante no sistema de defesa inato

(Thiel

et

al,

1995),

que

constitui o primeiro componente de ativação da via das lectinas do sistema complemento e atua na neutralização de microorganismos patogênicos por um mecanismo independente de anticorpo (Turner, 1996; Wallis et al, 2000;
Guardia et al, 2003). A MBL é encontrada no soro de mamíferos e é considerada uma proteína de fase aguda (Ezekowitz et al, 1988; Thiel et al,
1992).
O padrão de reconhecimento da MBL é definido através da conformação espacial e do sentido de orientação de seu domínio de reconheciemento de carboidrato (CRD), determinando o tipo de ligante da proteina, que são microorganismos com grande quantidade de manose (ou
N-acetil-D-glucosamina ou similar) e glicanos em sua superfície (Jack et al,
2003).
Quando ocorre a ligação ao microorganismo, a MBL pode desencadear várias atividades anti-microbianas. A proteína interage com, pelo menos, quatro proteínas relacionadas ao Sistema serino protease associado (MASP): MASPs 1, 2, 3 e uma forma “truncada” de MASP 2, a
Map 19. Essa interação, por sua vez, ativa a cascata do complemento com a lise dos microorganismos diretamente ou com o aumento da fagocitose
(Turner, 1996; Wallis et al, 2000; Jack et al, 2003).
O gene mbl2, localizado no braço q11.2-q21 do cromosomo 10, é formado por quatro exons. Três pontos de mutação foram encontrados na
Chagas, KN. – Avaliação do Gene Estrutural da MBL e a sua Relação com a Transmissão
Materno-fetal do HIV.

Introdução

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região estrutural da molécula (códons 52, 54 e 57) resultando em três variantes alélicas chamadas de alelos D, B e C, respectivamente. A forma selvagem é denominada A. Essas mutações ocorrem nos nucleotídeos 223
(C para T), 230 (G para A) e 239 (G para A) do exon 1 para D, B e C, respectivamente (Steffensen et al, 2000). A região promotora apresenta sítios de ligação para transcrição de