História

Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil

II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA

DOIS ISOCROMOSSOMOS 18p SUPERNUMERÁRIOS ORIGINADOS POR
MECANISMOS CROMOSSÔMICOS DIFERENTES

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Carvalheira, GMG1; Dutra, ARN1; Mancini, TI1; Takeno, SS1; Oliveira, MM1; Kim, CA2; Perez, ABA1; Kulikowski, LD3; Melaragno, MI1

1Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, Brasil. 2Unidade de Genética do Instituto da Criança,
Universidade de São Paulo, SP Brasil. 3Departamento de Patologia, Laboratório de Citogenômica, LIM 03, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.
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Palavras-chave: tetrassomia 18p, trissomia18q, FISH, array e MLPA

Isocromossomos (i) são formados geralmente por duas cópias de um mesmo braço cromossômico, ligados por um ou dois centrômeros. Quando o isocromossomo é supranumerário, resulta na tetrassomia do braço cromossômico envolvido. O i(18p) extra ocorre em um a cada 140.000 nascidos vivos e é o mais comum dos isocromossomos observados ao nascimento.
A maioria dos i(18p) ocorre por rearranjo cromossômico de novo, devido a eventos independentes de não disjunção ou erros na divisão centromérica, principalmente durante a meiose II de mães com idade materna avançada. Este trabalho descreve duas pacientes com marcador 18p. A paciente 1, segunda filha, ao período do exame, tinha 1 ano e 04 meses. A paciente 2, ao exame, tinha 10 anos, sendo a primogênita. Ambas apresentam dismorfias e malformações associadas a atraso neuropsicomotor, bem como são filhas de pais não consanguíneos, cariotipicamente normais. A análise por bandeamento
G revelou o cariótipo 47,XX,+i(18p). A técnica de MLPA revelou quatro cópias da sonda THOC1, localizada na região
18p11.32. O estudo por array genômico (Affymetrix® Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty 6.0) mostrou a presença de quatro cópias de 18p nas duas