Hiperplasia adrenal

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal causado por uma mutação genética, que provoca produção demasiada de androgênio no feto.1
Em indivíduos do sexo feminino, isso causa uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris. Indivíduos do sexo masculino afetados possuem genitália externa normal e o diagnóstico pode não ser feito na primeira infância. Entretanto, o excesso de hormônio, em ambos os sexos, leva a um crescimento rápido e maturação esquelética prematura.1
A HAC é um distúrbio autossômico recessivo, causado por uma mutação no gene citocromo P450c21-esteroide hidroxilase-21 provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento da supra-renal. Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida pela glândula, o que resulta num aumento da produção do hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), que causa hiperplasia e superprodução de androgênios.1
O que é hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma desordem genética das glândulas adrenais. Normalmente as glândulas adrenais ajudam a manter o corpo em equilíbrio ao fabricar as quantidades adequadas de hormônios como cortisol, aldosterona e andrógenos. Em pessoas com hiperplasia adrenal congênita o corpo não fabrica hormônio cortisol em quantidade suficiente e também não consegue produzir aldosterona. Ao invés disso, as glândulas adrenais fabricam muitos andrógenos.
Causa da hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é causada por erro em um único gene. Ela é herdada, significando que passa dos pais para seus filhos.
Sintomas da hiperplasia adrenal congênita

Os sintomas da hiperplasia adrenal congênita variam de leves a sérios. Algumas pessoas com hiperplasia adrenal congênita leve podem nunca ser diagnosticadas porque seus sintomas não causam qualquer problema. Os sintomas de hiperplasia adrenal congênita leve podem incluir:
* Altura menor que a dos pais.
* Sinais prematuros de