Hipercolesterolemia Familiar
1294 palavras
6 páginas
Universidade Federal de Juiz de Fora Departamento Básico – Área de Saúde
Campus Avançado Governador Valadares
Hipercolesterolemia Familiar
Discentes:
Elena Ribeiro – elena.ninha@hotmail.com (31) 83133434
Gabriela Quintão – gabrielaquintao@yahoo.com.br (33) 91248125
Kaio Euzébio - kaioepv@hotmail.com (33) 88448978
Káthia Santana – kathinha_12@hotmail.com (33)88250848
Sthela Campos – Sthelacampos@hotmail.com (33)91325553
Orientadora: Cibele Velloso Rodrigues
Curso: Odontologia
Matéria: Genética Básica
Hipercolesterolemia Familiar
Ribeiro, Elena Guerra Quintão, Gabriela Ferreira Campos, Sthela Cristine de Paula
Vidal, Kaio Euzébio Pereira
Martins, Káthia Santana
Introdução:
A hipercolesterolemia familial pertence a um grupo de distúrbios metabólicos conhecidos como hiperlipoproteinemias, caracterizadas por níveis plasmáticos elevados de lipídeos (colesterol, triglicérides, ou ambos) e lipoproteínas plasmáticas específicas. Também foram descritas outras hiperlipoproteinemias monogênicas, cada uma com fenótipos clínicos e bioquímicos distintos. 5 Alterações do perfil lipêmico, presentes na infância e adolescência, persistem na idade adulta, constituindo um importante fator de risco para o desenvolvimento das lesões ateroscleróticas. Das variáveis ambientais envolvidas na determinação do perfil lipêmico, a dieta é considerada uma das mais importantes, particularmente pela sua relação com as doenças coronarianas. Os fatores dietéticos que exercem efeitos negativos sobre o perfil lipêmico são a alta ingestão de gordura saturada e de colesterol que estão associados a valores séricos elevados de CT e LDL. 4
Os intervalos de níveis séricos de colesterol e LDL-colesterol em mg/dl, 250-450 e 200-400, em heterozigotos, superior a 500 e superior a 450 em homozigotos. ³
Além das mutações no receptor de LDL, alterações em outros três genes também acarretam hipercolesterolemia familial.