Hipercolesterolemia familiar

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética caracterizada por níveis séricos elevados de colesterol total e das lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Esse erro inato do metaboslimo é causado, na grande maioria das vezes, por uma mutação no gene RLDL, o que gera um catabolismo insuficiente das LDL e aumento do colesterol, que acabam se depositando nos tendões e artérias, resultando em um aparecimento prematuro de aterosclerose e doença cardiovascular. Já foram encontradas mutações em outros genes, entretanto são raras. (1)
Normalmente, os receptores de LDL, nas células hepáticas, ajudam a eliminar essas partículas da corrente sanguínea, entretanto, nessa doença, esses receptores estão ausentes ou diminuídos, resultando no aumento na concentração plasmática de partículas de LDL. O comprometimento da captação dessa lipoproteína reduz o acumulo de colesterol no fígado, o que estimula a síntese hepática de colesterol e a produção de VLDL, uma lipoproteína precursora do LDL. (2) A HF é determinada por herança autossômica dominante. A forma heterozigótica é um dos distúrbios metabólicos mais frequentes na população geral e ocorre em 1 a cada 300 a 500 indivíduos (embora essa proporção seja maior em determinadas populações), já a forma homozigótica é rara, ocorrendo em 1 a cada 1.000.000 indivíduos. Nos indivíduos homozigóticos não há expressão dos receptores, determinando valores de LDL-colesterol na faixa de 650-1000 mg / dL. Nos heterozigóticos ocorre diminuição do número de receptores ou sua disfunção parcial, sendo os valores dessa fração em torno de 500mg/dL, mas sempre acima do percentil 90% da população. (2) As manifestações clínicas da HF são xantomas tendinosos, mais comum em tendão de Aquiles, e tendões extensores dos dedos das mãos, mas também pode ocorrer em patelar, tendões do tríceps, cotovelos e dedos dos pés e às vezes ainda por xantomas tuberosos cutâneos. Essas manifestações, aparecem na adolescência